Retinoblastom är en cancerform som uppstår i näthinnan – den nervvävnad som klär insidan av baksidan av ögat – i ett eller båda ögonen. Dessa elakartade tumörer drabbar nästan uteslutande små barn med en genetisk disposition, men de sprider sig oftast inte till andra vävnader, går relativt lätt att avlägsna och leder sällan till döden.
Barn som har minst en förälder som saknar en del av den långa armen på kromosom 13 löper 50 procent risk att utveckla retinoblastom. Detta beror på en förändring i RB1-genen, som normalt hjälper till att hindra celler från att dela sig okontrollerat. Vissa retinoblastom uppträder dock hos barn utan denna ärftliga riskfaktor, och varför dessa så kallade sporadiska fall uppstår är ännu okänt. Den ärftliga formen ger ofta tumörer i båda ögonen och visar sig tidigare i livet än den icke-ärftliga varianten.
Retinoblastom kan göra det svårt för barnet att rikta båda ögonen åt samma håll, exempelvis i form av skelning, och kan även få pupillen att se vit eller ljus ut i stället för röd när ljus träffar ögat. Tumörerna kan dessutom orsaka smärta och rodnad i ögonen. Ögonläkare kan ibland upptäcka större retinoblastom enbart genom att belysa ögat vid en undersökning, men tumörerna syns också tydligt på datortomografi (CT) och magnetkameraundersökning (MRI).
Oupptäckta och obehandlade retinoblastom kan orsaka blindhet och kan i ett fåtal fall sprida sig till tallkottkörteln i hjärnans mitt, vilket ger upphov till ett vanligtvis dödligt tillstånd som kallas trilateralt retinoblastom. Att ha haft ett retinoblastom innebär dessutom en förhöjd risk att utveckla andra cancersjukdomar senare i livet, vilket gör regelbundna kontroller viktiga även efter genomgången behandling.
Stora retinoblastom kan kräva att det drabbade ögat, eller ögonen, opereras bort. För patienter med mindre tumörer – där synen kan bevaras med rätt behandling – finns flera terapeutiska alternativ: frysning (kryoterapi) eller bränning av tumören eller dess blodkärl, kirurgisk avlägsnande av tumören med laser, kemoterapi samt strålbehandling. Valet av metod beror på tumörens storlek och läge samt hur mycket synen kan bevaras.
Retinoblastom uppträder vanligtvis hos barn under fem års ålder, och endast omkring 5 procent av dessa tumörer upptäcks hos äldre individer. Sjukdomen är dock ovanlig – endast cirka 300 barn i USA diagnostiseras med retinoblastom varje år.
Bland alla barn med retinoblastom som diagnosticerades mellan 1976 och 1994 överlevde 93 procent i minst fem år efter sin diagnos, vilket visar att prognosen i de flesta fall är god – förutsatt att sjukdomen upptäcks i tid. Minst 20 procent av patienterna förlorade dock viss eller hela synförmågan på minst ett öga, trots framgångsrik behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online