1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Lynch syndrom – den ärftliga formen av tjocktarmscancer

Vad är Lynch syndrom?

Lynch syndrom, även känt som ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC), är en ärftlig sjukdom som kraftigt ökar risken för cancer i tjocktarmen och ändtarmen. Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som ansvarar för reparation av DNA-skador, vilket gör att cancerceller lättare kan utvecklas.

Utöver tarmcancer löper personer med Lynch syndrom även förhöjd risk att drabbas av cancer i hjärnan, huden, matsmältningssystemet och levern.

Statistik

Enligt National Institutes of Health diagnostiseras cirka 160 000 personer med kolorektal cancer – det vill säga cancer som drabbar både tjocktarmen och ändtarmen – i USA varje år. Lynch syndrom ligger bakom 2 till 7 procent av dessa fall.

Betydelse

Personer som bär på Lynch syndrom har större benägenhet att utveckla tjocktarmscancer i yngre ålder än andra, ofta redan före 45 års ålder. Detta gör tidig upptäckt och regelbundna kontroller extra viktiga för dem som har sjukdomen i släkten.

Symtom

Symtom på Lynch syndrom och tillhörande tarmcancer kan inkludera:

  • Frekventa toalettbesök på grund av förstoppning eller diarré
  • Ofrivillig viktnedgång
  • Magont och obehag i buken
  • Blod i avföringen

Diagnos

För att kunna ställa diagnos på Lynch syndrom krävs oftast en kombination av flera undersökningar:

  • Familjehistoria: En noggrann genomgång av släktingars cancerdiagnoser.
  • Tumörtester: Analyser som immunohistokemi och testning av mikrosatellitinstabilitet (MSI).
  • Genetisk testning: Blodprov som identifierar mutationer i gener kopplade till sjukdomen.

Behandling

Behandlingen av tjocktarmscancer omfattar vanligtvis strålterapi, kemoterapi och kirurgi. Eftersom patienter med Lynch syndrom löper stor risk att utveckla ny cancer i framtiden kan omfattande operationer bli nödvändiga, exempelvis kolektomi (borttagning av tjocktarmen) eller hysterektomi (borttagning av livmodern hos kvinnor).

Regelbundna kontroller, såsom återkommande koloskopier, rekommenderas ofta för att kunna upptäcka eventuella tumörer i ett tidigt skede.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online