Tjocktarmscancer, även kallad kolorektal cancer, är den näst vanligaste orsaken till cancerrelaterade dödsfall i USA bland både män och kvinnor. Medan de flesta fall är sporadiska, alltså inte ärvda, är cirka 5 till 10 procent av fallen ärftliga – vilket innebär att de förs vidare från föräldrar till barn via gener.
Det finns flera ärftliga genetiska syndrom som är kopplade till en ökad risk för tjocktarmscancer. Här är de viktigaste:
Lynchs syndrom, även känt som ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC), är det vanligaste ärftliga tjocktarmscancersyndromet. Det orsakas av mutationer i vissa gener, exempelvis MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2, som spelar en central roll i reparationen av DNA. Personer med Lynchs syndrom har en markant ökad risk att utveckla tjocktarmscancer, liksom andra cancerformer som endometriecancer, äggstockscancer, magsäckscancer och cancer i urinvägarna.
FAP är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av att ett stort antal polyper (godartade utväxter) bildas i tjocktarmen och ändtarmen. Om polyperna inte avlägsnas kan de med tiden utvecklas till cancer. Sjukdomen orsakas av mutationer i APC-genen, som är involverad i regleringen av celltillväxt och celldelning.
MAP är ett ärftligt tjocktarmscancersyndrom som beror på mutationer i MUTYH-genen, vilken deltar i reparationen av skadat DNA. Personer med MAP har en förhöjd risk att insjukna i tjocktarmscancer, särskilt i yngre ålder.
JPS är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av tillväxt av juvenila polyper i tjocktarmen och ändtarmen. Dessa polyper kan i vissa fall utvecklas till cancer, även om risken är lägre än vid flera andra ärftliga syndrom. JPS orsakas av mutationer i generna SMAD4 och BMPR1A, som styr celltillväxt och celldifferentiering.
Ärftliga tjocktarmscancersyndrom ärvs oftast autosomalt dominant. Det betyder att endast en kopia av den muterade genen – från endera föräldern – krävs för att sjukdomsanlaget ska ge utslag. I vissa fall kan en person dock ärva två kopior av en muterad gen, vilket kan leda till en svårare form av tillståndet.
Om du själv eller någon i din familj har haft tjocktarmscancer eller tarmpolyper är det klokt att prata med din läkare om din risk och om genetisk testning kan vara aktuell för dig. En sådan analys kan identifiera mutationer i gener som hör samman med ärftliga tjocktarmscancersyndrom och hjälpa till att styra din medicinska vård och uppföljning. Tidig upptäckt genom regelbundna kontroller, exempelvis koloskopi, kan dessutom avsevärt minska risken att utveckla livshotande cancer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online