Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som orsakas av en mutation i beta-globingenen. Denna mutation leder till att en defekt form av beta-globin produceras – ett protein som utgör en viktig del av hemoglobinmolekylen.
Hemoglobin har som uppgift att transportera syre genom hela kroppen. När beta-globinet är defekt förlorar de röda blodkropparna sin normala, flexibla rundade form och antar istället en karakteristisk lieformad struktur (engelska: "sickle"), vilket gett sjukdomen dess namn.
De lieformade blodkropparna är stelare och fastnar lättare i små blodkärl, vilket kan blockera blodflödet. Detta kan ge upphov till en rad hälsoproblem, bland annat:
• Kronisk smärta – ofta i form av så kallade smärtkriser
• Trötthet och anemi – eftersom de skadade cellerna bryts ner snabbare än normalt
• Organskador – med tiden kan bland annat njurar, lungor och hjärna påverkas
Sicklecellanemi ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva den muterade genen från båda sina föräldrar för att utveckla sjukdomen fullt ut. Bärare av endast en kopia av genen har ofta inga eller milda symtom, men kan föra anlaget vidare till nästa generation.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online