Översikt
Rhabdomyosarkom (RMS) är en malign mjukdelssarkom som uppstår från skelettmuskelförstadier. Det är den vanligaste mjukdelssarkomen hos barn och sällsynt hos vuxna.
Viktiga histologiska subtyper
- Embryonalt RMS (~60%): Små barn; hals/ansikte, urogenitaltrakt. Botryoid variant (druvliknande) i håla organ. Bättre prognos.
- Alveolärt RMS (~20%): Äldre barn/tonåringar; extremiteter, stam. PAX3/7-FOXO1 fusionsgen. Mer aggressiv.
- Pleiomormt RMS: Vuxna; djupa extremitet/stam. Komplex karyotyp.
- Spindelcell/skleroserande RMS: Spädbarn (medfödda) eller vuxna; distinkta molekylära drivkrafter.
Multimodal behandling
- Kirurgi: Komplett resektion när möjligt utan funktionsförlust.
- Kemoterapi: VAC-regim (vincristin, aktinomycin D, cyklofosfamid) ryggrad; lägg till irinotekan, ifosfamid, doxorubicin för högrisk-sjukdom.
- Strålbehandling: För residual sjukdom, oresektabla tumörer, eller högrisk-platser. Moderna tekniker (IMRT, protonterapi) skonsar växande vävnader.
Prognos
- Total 5-årsöverlevnad ~65–70%.
- Lågrisk (embryonalt, gynnsam plats, resekterad): >90%.
- Högrisk (alveolärt, metastaserat, ogynnsam plats): 30–50%.
Uppföljning
Livslång övervakning för recidiv, andra maligniteter, och sena biverkningar (kardiotoxicitet, infertilitet, tillväxthämning, neurokognitiva defekter).
