Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är en genetisk sjukdom som orsakar progressiv cysttillväxt i båda njurarna. Den klassificeras i fem stadier baserat på njurfunktion (eGFR) och strukturella förändringar. Progressionen varierar starkt – vissa når ESRD på 40-talet; andra behåller funktionen in i 70-talet.
Stadium 1: Tyst / Tidig förstoring
- eGFR ≥90 mL/min/1,73m² (normal).
- Njurarna förstorade men kompenserar.
- Vanligtvis asymtomatisk; diagnostiserad via familjescreening eller incidentell bildtagning.
- Fokus: baslinjebildtagning, blodtryckskontroll, genetisk rådgivning, livsstil.
Stadium 2: Kompensatorisk hyperfiltration
- eGFR 60–89 (lindrigt minskat).
- Njurarna fortsätter förstoras; friska nefroner hyperfiltrerar.
- Möjliga tidiga symtom: nakturi, polydipsi, flank-/ryggsmärta, mild hypertoni.
- Övervaka: årligt eGFR, BT, bildtagning (TKV – total njurvolym).
Stadium 3: Progressiv njurinsufficiens
- eGFR 30–59 (måttlig minskning; 3a: 45–59, 3b: 30–44).
- Märkbar funktionsminskning; cystor dominerar arkitektur.
- Symtom: trötthet, aptitlöshet, illamående, anemi (lågt EPO), förvärrad hypertoni.
- Komplikationer: njurstenar, urinvägsinfektioner, cystblödning/infektion.
- Nefrologi-samvård avgörande.
Stadium 4: Avancerad insufficiens / Pre-ESRD
- eGFR 15–29.
- Allvarlig funktionsförlust; njurarna massivt förstorade.
- Symtom intensifieras: bensjukdom (CKD-MBD), neuropati, volymöverbelastning, resistent hypertoni, sömnstörning, kognitiva förändringar.
- Förbered för njurersättning: vaskulär accessplanering, transplantationsutredning, dialysmodalitetsutbildning.
Stadium 5: Terminal njursvikt (ESRD)
- eGFR <15 eller på dialys.
- Njurarna kan inte upprätthålla homeostas.
- Allvarliga uremiska symtom: illamående/krökning, perikardit, encefalopati, allvarlig ödem, andfåddhet.
- Dialys (hemo/peritoneell) eller njurtransplantation krävs för överlevnad.
Tvärstadie-hantering
- Blodtryck: Mål <130/80; ACE-hämmare/ARB förstahandsval (nephroprotektiv).
- Tolvaptan (Jynarque): V2-receptorantagonist; bromsar TKV-tillväxt & eGFR-fall hos snabbt progresserande vuxna (eGFR 25–65). Kräver REMS-övervakning (lever).
- Livsstil: Hög vattenintag (3–4 L/dag), lågt natrium (<2,3 g/dag), undvik NSAIDer, måttlig protein.
- Övervakning: Hjärn-MRI/MRA för intrakraniella aneurism (5–10% prevalens); levercystor; mitralisprolaps.
ADPKD är en maraton, inte en sprint. Regelbunden nefrologi-uppföljning, individuell riskstratifiering (PROPKD-score, Mayo-bildklassificering), och delat beslutsfattande optimerar livskvalitet och livslängd.
