Amyloidos avser extracyellulär deposition av felviktiga amyloidfibriler som stör organdrift. Korrekt typbestämning är avgörande för riktad terapi.
Huvudtyper
| Typ | Förstadieprotein | Kliniskt sammanhang |
|---|
| AL (Primär) | Lätta kedjor | Plasmacelldyskrasi (MGUS, myelom) |
| AA (Sekundär) | Serum amyloid A | Kronisk inflammation (RA, IBD, infektioner) |
| ATTR (Ärftlig/Vildtyp) | Transthyretin | Genetiska mutationer eller åldersrelaterat (wtATTR kardiomyopati) |
| Övriga | Aβ2M, ApoAI, etc. | Dialysrelaterade, sällsynta ärftliga former |
Vanliga kliniska manifestationer
- Trötthet, oförklarlig viktminskning.
- Nephrotiskt syndrom, njursvikt.
- Restriktiv kardiomyopati, hjärtsvikt, arytmier.
- Perifer och autonom neuropati.
- Hepatomegali, GI-blödning, makroglossi.
- Purpura (faktor X-brist vid AL-amyloidos).
Diagnostik
- Vävnadsbiopsi (bukfettkudde, benmärg, drabbat organ) + Congo red-färgning med apfelgrön bifringens.
- Masspektrometri för definitiv typbestämning.
- Serum fria lätta kedjor, hjärt-MR, scintigrafi (PYP/DPD för ATTR).
Typriktad behandling
- AL: Anti-plasmacellkemoterapi (daratumumab-bortezomib-cyklofosfamid-dexamethason), autolog stamcelltransplantation för berättigade patienter.
- AA: Kontrollera grundläggande inflammatorisk sjukdom.
- ATTR: TTR-stabilisatorer (tafamidis, diflunisal), genstymmare (patisiran, inotersen, vutrisiran).
- Organsupport: Dialys, hjärtsviktläkemedel, lever/njurtransplantation vid behov.
Tidig typbestämning och snabb behandling förbättrar överlevnad avsevärt.
