Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en dödlig neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och undre motorneuroner. Namnet "Lou Gehrigs sjukdom" hedrar baseballlegenden diagnostiserad 1939.
Överlevnadsstatistik
- Median överlevnad: 3–5 år från symptomdebut.
- 20% lever ≥5 år; 10% lever ≥10 år (t.ex. Stephen Hawking — ett undantagsfall).
- Prognostiska faktorer som gynnar längre överlevnad: yngre ålder, extremitetsdebut, långsammare progression, högre ALSFRS-R-poäng, och frånvaro av bulbär eller respiratorisk påverkan vid diagnos.
Sjukdomsförlopp
- Progressiv svaghet, atrofi och spasticitet leder till förlust av gångförmåga, tal, sväljning och andning.
- Döden orsakas vanligtvis av respiratorisk svikt.
- Kognitiva och beteendemässiga förändringar (frontotemporalt demensspektrum) inträffar hos 30–50% av patienter.
Interventioner som förlänger överlevnad och förbättrar livskvalitet
- Riluzol: Måttlig överlevnadsfördel 2–3 månader.
- Edaravon: Bromsar funktionsnedgång hos en delmängd patienter.
- Icke-invasiv ventilation (NIV): Lägger till median 7–12 månader överlevnad; förbättrar livskvalitet.
- Gastrostomi (PEG): Upprätthåller nutrition, minskar aspireringsrisk.
- Multidisciplinär ALS-klinik: Koordinerad vård förbättrar både överlevnad och livskvalitet.
- Symptomhantering: Behandla sialorré, kramper, spasticitet, pseudobulbär påverkan; tillhandahåll kommunikationshjälpmedel.
Nya terapier
Genterapier (tofersen för SOD1-ALS), antisens-oligonukleotider, stamcellstudier och neurotrofa faktorer är i kliniska prövningar. Tidig remiss till ALS-centrum maximerar tillgång till dessa alternativ och omfattande stöd.
