Autismspektrumtillstånd (AST) uppstår genom komplex samspel mellan genetisk benägenhet och miljöinflytande under tidig neuroutveckling. Ingen enskild orsak förklarar alla fall.
Etablerade bidragsgivare
- Genetik: Hög ärftlighet (~80 %). Hundratals riskgener (synaptogenes, kromatinombyggnad, transkriptionsreglering). De novo-mutationer, CNV, och vanliga varianter bidrar. Syndromformer: Fragila X, Rett, Tuberos skleros.
- Prenatal miljö: Avancerad föräldrarålder, mödravän infektion/immunaktivering (MIA), valproat/talidomid-exponering, luftföroreningar, bekämpningsmedel, folatbrist.
- Perinatala faktorer: Förtidsfödd (<32 v), låg födelsevikt, neonatal encefalopati, hypoxia-iskemi.
- Immundysreglering: Mödra autoantikroppar, mikroglial aktivering, cytokinprofiler förändrade vid AST.
- Tarm-hjärna-axel: Mikrobiomskillnader (minskad diversitet, förändrade metaboliteter) korrelerar med GI-symtom och beteendeseveritet.
- Neuroutveckling: Förändrad kortikal koppling (lokal överkoppling, långdistans underkoppling), exciterande/inhibitorisk balans, amygdala/prefrontal krets skillnader.
- Mitochondriell dysfunktion & oxidativ stress: Under Grupp med metaboliska signaturer.
- Epigenetik: DNA-metylering, histonmodifikationer som medierar gen-miljö-interaktion.
Vad INTE orsakar autism
- Vaccin (MMR, tiomersal) – utförligt avfärdat.
- Föräldrastil ("kylskåpsmamma"-myten).
- Näring ensamt (även om kost påverkar symptom).
Forskning fokuserar på tidiga biomarkörer, stratifierade undertyper och riktade interventioner. Tidig diagnostik (18–24 m) möjliggör tidig stöd som maximerar utfall.
