Att leva med en sällsynt sjukdom kan vara en mycket skrämmande och isolerande upplevelse. Enligt den amerikanska organisationen National Organization for Rare Diseases (NORD) definieras en "sällsynt sjukdom" som en sjukdom som drabbar färre än 200 000 personer.
Tyvärr saknas botemedel eller effektiva behandlingar för de flesta sällsynta sjukdomar. Eftersom de bara drabbar ett relativt litet antal människor är det svårt att få fram finansiering och forskare som intresserar sig för att studera möjliga botemedel.
Sällsynta bensjukdomar är inget undantag. De är ofta svåra att diagnostisera och behandla. Här presenteras fem av de mest kända tillstånden.
Fibrös dysplasi (FD) kan drabba vilket ben som helst i kroppen och varierar i svårighetsgrad från helt symptomfri till att orsaka allvarliga fysiska funktionsnedsättningar. Av den anledningen kan sjukdomen gå oupptäckt i många år.
FD orsakas av en genetisk defekt i de celler som bildar ben, men exakt hur defekten uppstår är fortfarande dåligt förstått. Till skillnad från många andra genetiska sjukdomar verkar FD inte ärvas inom familjer, utan uppstår spontant hos slumpvis utvalda individer.
De första tecknen på att något kan vara fel är böjda armar och ben, ben som lätt bryts samt smärta i skelettet. Idag finns ingen medicinsk behandling för FD, men i vissa fall rekommenderas kirurgi.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) är ytterligare en genetiskt betingad sjukdom. Den gör att ben bildas på ställen där det inte ska finnas benvävnad, exempelvis i senor, ligament, muskler och annan bindväv. Extra benvävnad kan också växa över leder, vilket begränsar rörligheten och orsakar smärta.
Gorhams sjukdom, ibland kallad "den försvinnande bensjukdomen", uppstår när benresorption sker – det vill säga när benvävnad bryts ner och gradvis ersätts av annan vävnad. Processen tycks vara progressiv och spontan. Orsaken är fortfarande okänd, och det finns inget tydligt mönster för vem som löper störst risk att drabbas.
De flesta patienter får inte veta att de har sjukdomen förrän de bryter ett ben som inte läker korrekt. Varken förebyggande åtgärder eller behandlingsmetoder finns idag.
Huvudsymtomet vid meloreostos är en progressiv förtjockning av ben, leder samt den mjukvävnad och hud som ligger ovanpå. Personer med meloreostos upplever ofta svår smärta, successivt begränsad rörelseförmåga samt deformerade eller immobiliserade leder, senor och ligament.
Osteogenesis imperfecta (OI), i Sverige ofta kallad glaskrocksjukan, är en genetisk sjukdom som gör att benen bryts extremt lätt. En person som drabbats av OI kan bryta armen genom att stöta emot en köksbänk, eller bryta ett revben genom att rulla över sig i sömnen.
Gemensamt för dessa sällsynta bensjukdomar är att de är svåra att diagnostisera, att forskningen är begränsad och att behandlingsmöjligheterna ofta saknas. Ökad medvetenhet och fortsatt forskning är avgörande för att förbättra livskvaliteten för de drabbade. Om du misstänker att du eller någon i din närhet lider av en sällsynt bensjukdom bör du kontakta läkare för vidare utredning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online