
Muskeldystrofi är en grupp ärftliga sjukdomar som framför allt drabbar rörelseapparaten, det vill säga de viljestyrda muskler som kontrollerar våra rörelser. Sjukdomen leder till en successiv muskelsvaghet, nedbrytning av muskelvävnad och förlust av muskelmassa, vilket försämrar rörligheten och den fysiska funktionsförmågan.
Utöver muskulaturen kan sjukdomen dock även påverka flera andra organsystem i kroppen:
När andningsmusklerna försvagas kan lungkapaciteten minska. Det kan ge symtom som kronisk hosta, andfåddhet och i senare skeden ett behov av andningsstöd, exempelvis respiratorbehandling.
Hjärtmuskeln kan också drabbas, vilket kan leda till hjärtproblem som kardiomyopati (hjärtmuskelssjukdom), arytmier (rytmrubbningar) och i värsta fall hjärtsvikt. Regelbundna kontroller av hjärthälsan är därför avgörande för personer med muskeldystrofi.
Försvagade muskler som deltar i ätandet och matsmältningen kan orsaka sväljsvårigheter, gastropares (fördröjd magsäckstömning), förstoppning samt risk för undernäring.
Vissa former av muskeldystrofi kan påverka hormonproduktionen. Det gäller särskilt Duchennes muskeldystrofi, som bland annat kan leda till hypothyroidism (låg ämnesomsättning) och försenad pubertet.
När muskulaturen inte längre kan stötta skelettet ordentligt kan skelettdeformiteter uppstå, exempelvis skolios (krökning av ryggraden) eller kyfos (ökad rundning av övre delen av ryggen).
Vissa typer av muskeldystrofi, såsom myoton dystrofi typ 1 (DM1) och facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), kan även påverka kognitiva förmågor och exekutiva funktioner, som planering, koncentration och arbetsminne.
Eftersom muskeldystrofi kan beröra så många olika delar av kroppen är det viktigt att den som lever med sjukdomen får en omfattande och koordinerad vård där flera specialiteter samverkar – exempelvis neurologi, kardiologi, lungmedicin, ortopedi och rehabilitering. På så sätt kan alla aspekter av sjukdomen hanteras, och den övergripande hälsan och livskvaliteten bevaras bättre över tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online