Hemokromatos är en genetisk tillstånd (vanligtvis HFE genmutationer, C282Y homozygoti) som orsakar övergripande intestinalt järnupptag. Järn ackumuleras i lever, hjärta, bukspottkörtel, leder och hypofys, vilket leder till organskada.
Vanliga Symtom
- Trötthet, ledsmärta, magsmärta
- Hudbronsning ("bronsdiabetes")
- Diabetes mellitus (pankreasjärn ackumulering)
- Kardiomyopati, arytmier
- Hypogonadism, libidoförlust (hypofysjärn)
- Hepatomegali, cirrhosis
Diagnostik
- Blodprover: Förhöjt serumferritin, transferrinsättnad >45% (faste).
- Genetisk testning: HFE C282Y/H63D mutationer.
- Leverbiopsi eller MRI (FerriScan) för järnkvantoifiering vid behov.
Behandling
- Flebektomi (venesektion): Regelbunden blodavtagning (typiskt 500 mL varje vecka/annan vecka) för att utplåna järndepåer. Förstahandsval, lågt pris, högeffektivt.
- Kelateterapi (deferasirox, deferoxamin): Om flebektomi inte tolereras (t.ex. anemi, hjärtsjukdom).
- Leverterplantation vid terminal cirrhosis.
Prognos
Tidig diagnostik och behandling förhindrar komplikationer och normaliserar livslängd. Familjescreening (första gradens släktingar) rekommenderas.
