Hemofili är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av brist på eller funktionsstörningar i specifika koagulationsproteiner i blodet. De defekta generna ligger på X-kromosomen, vilket innebär att sjukdomen ärvs på olika sätt hos män och kvinnor.
Hemofili delas främst in i två huvudtyper: hemofili A, som beror på brist på koagulationsfaktor VIII, och hemofili B, som beror på brist på faktor IX. Båda faktorerna är nödvändiga för att blodet ska koagulera normalt. Personer med hemofili kan drabbas av långdragna blödningar efter skador samt spontana blödningar i muskler och leder.
Generna för koagulationsfaktorerna VIII och IX, som är avgörande för blodets koagulering, finns på X-kromosomen. Hemofili klassificeras därför som en X-bunden recessiv sjukdom.
När en kvinna bär på en kopia av den defekta genen på en av sina två X-kromosomer kallas hon bärare. Bärarkvinnor har oftast helt normal koagulationsfunktion, men kan föra den defekta genen vidare till sina barn.
Män har bara en X-kromosom och en Y-kromosom. Ärver de en enda kopia av den defekta genen från sin mor, som är bärare, eller får de en mutation i sin egen X-kromosom, utvecklar de hemofili.
Till skillnad från kvinnor, som har två X-kromosomer, saknar män en andra X-kromosom som kan kompensera för den defekta koagulationsgenen. En enda defekt kopia räcker alltså för att sjukdomen ska bryta ut.
Statistiskt sett har en son till en bärande mor 50 procents risk att ärva den defekta genen. Detta bidrar till att hemofili är betydligt vanligare bland män än bland kvinnor.
Kvinnor kan i princip utveckla hemofili om de ärver två kopior av den defekta genen, en från vardera föräldern. Sådana fall är dock mycket sällsynta, eftersom det krävs att båda genkopiorna är defekta. Dessutom kan vissa bärarkvinnor uppvisa lindriga symtom, exempelvis något nedsatt koagulation, vilket innebär att diagnosen ibland ställs sent i livet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online