Blödarsjuka (hemofili) är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av brist på koagulationsproteiner – närmare bestämt koagulationsfaktor VIII eller IX. De gener som styr produktionen av dessa faktorer ligger på X-kromosomen. Eftersom män endast har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer, drabbas män i betydligt högre grad av sjukdomen.
Generna för koagulationsfaktor VIII och IX finns på X-kromosomen. Gener som sitter på X-kromosomen kallas X-bundna gener. Vid blödarsjuka är de förändrade generna recessiva, vilket innebär att en man redan blir sjuk om han ärver en enda kopia av den defekta genen.
Kvinnor har två X-kromosomer. Om de ärver en defekt gen för blödarsjuka tillsammans med en normal gen fungerar de som anlagsbärare. Bärare har oftast inga egna symtom men kan föra den defekta genen vidare till sina barn. Söner som ärver den defekta genen från sin mor utvecklar blödarsjuka, medan döttrar i stället blir anlagsbärare.
Eftersom män bara har en X-kromosom kan de inte, till skillnad från kvinnor, kompensera effekten av en defekt gen med en normal kopia. Därför räcker det med en enda defekt gen för att en man ska utveckla sjukdomen. Detta förklarar varför blödarsjuka är så mycket vanligare bland män än bland kvinnor.
Blödarsjuka A, som orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII, drabbar ungefär 1 av 5 000–10 000 män. Blödarsjuka B, som beror på brist på koagulationsfaktor IX, är ovanligare och förekommer hos cirka 1 av 20 000–30 000 män. Siffrorna bekräftar tydligt den starka manliga överrepresentationen.
Även om män är den grupp som främst drabbas på grund av den X-bundna nedärvningen spelar kvinnliga anlagsbärare en avgörande roll när den defekta genen förs vidare till kommande generationer. Genetisk rådgivning och fosterdiagnostik finns tillgängliga för familjer med blödarsjuka i släkten, vilket kan hjälpa till att bedöma risken och säkerställa rätt behandling och vård.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online