Hemofili är en X-bunden recessiv blödningsrubbning orsakad av brist på koagulationsfaktor VIII (Hemofili A) eller IX (Hemofili B). Generna (F8 och F9) ligger på X-kromosomen, vilket skapar ett distinkt arvsmönster som förklarar varför män är övervägande drabbade.
Varför män är övervägande drabbade
- Män (XY): Har endast en X-kromosom. En enda patogen variant på den X:n orsakar sjukdom eftersom det inte finns en andra X att kompensera med.
- Kvinnor (XX): Har två X-kromosomer. En variant på en X kompenseras oftast av den normala allelen på den andra. De är typiskt asymptomatiska bärare, även om vissa visar milda symptom på grund av skjev X-inaktivering (lyonisering).
Arvsmönster
- Drabbad far → Alla döttrar är obligata bärare; Inga söner drabbas (söner ärver fars Y-kromosom).
- Bärare mor → Varje son har 50% chans att vara drabbad; Varje dotter har 50% chans att vara bärare.
Prevalens
- Hemofili A: ~1 på 5 000–10 000 män
- Hemofili B: ~1 på 20 000–30 000 män
Kliniska konsekvenser för familjer
- Genetisk rådgivning är avgörande för familjer med kända mutationer.
- Fosterdiagnostik (CVS, amniocentes) eller preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) finns tillgängliga.
- Bärare kvinnor bör kontrollera faktornivåer före operation, graviditet eller förlossning för att hantera blödningsrisk.
