Vad är porfyrisk hemofili?

Porfyrisk hemofili är en sällsynt ärftlig blödningssjukdom som orsakas av brist på ett blodkoagulerande protein som kallas faktor XI (även känt som plasma-tromboplastin-antecedent eller PTA). Sjukdomen är kopplad till en grupp åkommor som kallas porfyrier, vilka kännetecknas av en överproduktion av vissa kemiska ämnen i kroppen som kallas porfyriner.

Vanliga tecken och symtom

Symtomen på porfyrisk hemofili rör främst kroppens förmåga att stoppa blödningar. Vanliga tecken inkluderar:

• Lättbildade blåmärken
• Förlängd blödning efter sår eller skador
• Näsblod
• Kraftig menstruationsblödning
• Blödande tandkött
• Blod i urin eller avföring

Andra symtom vid porfyrier

Eftersom porfyrisk hemofili hänger samman med porfyrier kan även en rad andra symtom förekomma, exempelvis:

• Hudkänslighet mot solljus
• Blåsor eller sår på huden
• Buksmärtor
• Illamående och kräkningar
• Förstoppning eller diarré
• Muskelsvaghet
• Stickningar eller domningar i händer och fötter
• Huvudvärk
• Krampanfall
• Humörförändringar
• Konfusion och svårighet att tänka klart

Arvsgång

Porfyrisk hemofili ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen krävs för att sjukdomen ska utvecklas. Det är dock viktigt att komma ihåg att svårighetsgraden av blödningssymtomen kan variera kraftigt mellan olika personer – vissa har lindriga besvär medan andra upplever mer omfattande blödningar.

Behandling

Behandlingen av porfyrisk hemofili syftar både till att förebygga besvär och att hantera akuta episoder. Den innebär vanligtvis:

• Att undvika utlösande faktorer som kan ge upphov till porfyrianfall, såsom starkt solljus, vissa läkemedel och alkohol
• Att använda läkemedel för att kontrollera symtom vid porfyri
• Att få blodtransfusioner eller substitutionsbehandling med koagulationsfaktor vid blödningsepisoder

Med rätt behandling och god uppföljning kan de flesta personer med porfyrisk hemofili leva ett normalt och aktivt liv. Regelbundna kontroller hos specialistläkare är viktiga för att anpassa vården efter individens behov.