Hur ärvs blödarsjuka? Så fungerar den könsbundna nedärvningen av hemofili

Könsbundet recessivt arv

Blödarsjuka (hemofili) är en könsbundet recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att anlaget för sjukdomen sitter på X-kromosomen och att sjukdomen bryter ut när ingen fungerande kopia av genen finns. Eftersom män bara har en X-kromosom, medan kvinnor har två, drabbas män betydligt oftare än kvinnor.

Män insjuknar – kvinnor bär på anlaget

En man som bär på anlaget för blödarsjuka insjuknar alltid, eftersom han saknar en andra X-kromosom som kan kompensera för den defekta genen. En kvinna med ett anlag kallas däremot anlagsbärare. Hon får i regel inga eller endast lindriga symtom själv, men kan föra vidare genen till sina barn.

Arvsgången illustrerad i ett Punnett-schema

Nedärvningen kan tydliggöras med ett så kallat Punnett-schema, en tabell som visar alla tänkbara genkombinationer hos barnen utifrån föräldrarnas kromosomer. Följande schema gäller för en man med blödarsjuka och en kvinna som är anlagsbärare:

	X^h	Y
X^H	X^HX^h	X^HY
X^h	X^hX^h	X^hY

Förklaring till symbolerna:

X^H – normal allel av genen för koagulationsfaktor VIII
X^h – allel som orsakar blödarsjuka (defekt faktor VIII-gen)
Y – den manliga könskromosomen

Sannolikheter för barnen

Schemat visar fyra lika sannolika utfall:

Söner: 50 procent risk att en son får blödarsjuka och 50 procent chans att han blir helt frisk.
Döttrar: 50 procent chans att en dotter blir anlagsbärare och 50 procent risk att hon själv insjuknar.

Varje graviditet innebär alltså en sammanlagd risk på 25 procent att barnet – oavsett kön – föds med blödarsjuka.

Två huvudtyper av sjukdomen

Det finns två huvudformer av blödarsjuka: hemofili A, som beror på brist på koagulationsfaktor VIII, och hemofili B, som beror på brist på faktor IX. Båda formerna ärvs på samma könsbundna sätt.

Ovanliga arvsgångar

I mycket sällsynta fall kan blödningsrubbningar även ärvas autosomalt dominant. Då drabbas män och kvinnor i lika hög grad, och risken att föra vidare anlaget till ett barn är 50 procent om en av föräldrarna bär på det. Dessutom uppstår cirka en tredjedel av samtliga fall av blödarsjuka genom nymutationer, vilket innebär att anlaget saknas helt i familjens tidigare historia.

Blödning