1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Hemofili ärftlighet: X-länkad recessiv mönster

Hemofili A (F8) och B (F9) är X-länkade recessiva sjukdomar. Män (XY) drabbas; kvinnor (XX) är oftast bärare.

Ärftlighetsscenarion

MorFarSönerDöttrar
Bärare (XHXh)Odrabbad (XHY)50% drabbade (XhY), 50% normala50% bärare, 50% normala
OdrabbadDrabbad (XhY)Alla normalaAlla bärare
BärareDrabbad50% drabbade, 50% normala50% drabbade, 50% bärare

Viktiga punkter

  • Bärare kvinnor kan låga faktornivåer (symptomatiska bärare).
  • De novo mutationer står för ~30% av fall.
  • Genetisk testning möjliggör prenatal/preimplantationsdiagnostik.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online