Homozygot hemoglobin C-sjukdom är en ärftlig blodsjukdom som ger upphov till en lindrig hemolytisk anemi. Sjukdomen visar ofta inga tydliga symtom och upptäcks i de flesta fall först i vuxen ålder, ofta i samband med ett rutinblodprov.
Homozygot C-sjukdom kan orsaka en lindrig anemi, det vill säga blodbrist. Vid anemi minskar antalet röda blodkroppar, eftersom cellerna förstörs och försvinner från blodomloppet snabbare än de hinner nybildas. Detta kan i sin tur leda till trötthet och allmän orkeslöshet.
Människor med homozygot C-sjukdom har ofta besvär i form av värk i muskler och leder. De kan också drabbas av gulsot (ikterus) eller en förstorad mjälte (splenomegali), vilket beror på att mjälten arbetar extra hårt med att bryta ner skadade blodkroppar.
Vid hemolys sönderfaller de röda blodkropparna och hemoglobinet läcker ut i den omgivande vätskan. Hemolys är ett vanligt inslag vid homozygot C-sjukdom, och vid långvariga förlopp kan tillståndet leda till bildning av pigmentgallsten.
Den viktigaste riskfaktorn för homozygot C-sjukdom är etniskt ursprung – tillståndet förekommer oftast hos personer med afrikanskt påbrå – samt ärftlighet. Om dina föräldrar bär på anlaget är risken större att även du får sjukdomen.
Hemoglobin C-anlaget kan också ligga bakom en ovanlig form av sicklecellsjukdom. När en person ärver både hemoglobin C-genet och sicklecellsgenet uppstår den så kallade HbSC-sjukdomen, som ofta ger mer uttalade symtom än den homozygota varianten.
Homozygot C-sjukdom uppstår när ett barn ärver genen som kodar för hemoglobin C från båda sina föräldrar. Bär båda föräldrarna på anlaget finns det 25 procents risk vid varje graviditet att barnet föds med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online