Cooleys anemi, även känd som beta-talassemi, är en ärftlig blodsjukdom som är vanligast bland personer med medelhavshärkomst samt asiatisk eller afrikansk etnisk bakgrund. Patienter med sjukdomen kan inte bilda tillräckligt med hemoglobin – det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre – vilket leder till ett lågt antal röda blodkroppar och svår anemi.
Enligt U.S. Library of Science framstår spädbarn som föds med Cooleys anemi som friska och normala vid födseln. Under det första levnadsåret utvecklar barnet dock gradvis svår anemi, vilket ofta märks genom trötthet, blekhet och matvägran.
National Institutes of Health anger att sjukdomen kan ge upphov till flera symtom inuti kroppen, bland annat:
Utvändigt kan patienter med Cooleys anemi uppvisa tydliga tecken enligt U.S. Library of Science. Dessa inkluderar skelettdeformiteter, ansiktsdeformiteter, irritabilitet, blek hud och gulsot (gulfärgning av hud och ögonvitor). Skelett- och ansiktsförändringarna beror på att benmärgen expanderar i ett försök att kompensera bristen på röda blodkroppar.
I takt med att barnen växer upp påverkas även deras utveckling. Vanliga symtom är dålig tillväxt och kortväxthet, utebliven menstruation hos flickor, försenad pubertet samt avsaknad av normal sexuell utveckling. Orsaken är att den kroniska syrebristen och järnansamlingen i kroppen stör hormonproduktionen.
Enligt Cooley's Anemia Foundation dör obehandlade patienter med Cooleys anemi oftast i hjärtsvikt redan i 20-årsåldern. Patienter som regelbundet får blodtransfusioner kan dock leva betydligt längre, ofta till 30- eller 40-årsåldern. Med modern behandling, inklusive järnkelaterande läkemedel och i vissa fall benmärgstransplantation, kan livslängden och livskvaliteten förbättras ytterligare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online