Prognosen för personer med blödarsjuka har förändrats dramatiskt under de många år som sjukdomen har känts till, studerats och dokumenterats. Orsakerna, typerna och svårighetsgraderna var inte alltid förstådda, men den tunga börda sjukdomen lade på de drabbade var tydlig för alla.
Den kanske mest fascinerande dokumentationen av denna blödningsrubbning och dess effekter finns i historieböckerna. Blödarsjuka kallas även för "kungasjukan". Englands drottning Victoria (1837–1901) bar på genen och förde den vidare till sina barn och senare sina barnbarn. Vissa manliga släktingar dog av hjärnblödningar redan i trettioårsåldern, medan andra levde längre men aldrig blev helt friska.
Victorias döttrar Alice och Beatrice var anlagsbärare och introducerade sjukdomen i de spanska och tyska kungahusen när de gifte sig och fick barn. Victorias sondotter gifte sig dessutom med tsaren av Ryssland och födde en son med blödarsjuka, Aleksej. Konsekvenserna visade sig bli betydligt värre än någon kunnat föreställa sig – de kom att påverka ett helt land. Mystikern Rasputin var den enda person som kunde lindra Aleksejs smärta. Han vann familjens förtroende och fick gradvis allt större makt över den ryska kejsarfamiljen. Denna maktposition, i kombination med familjens ständiga oro för Aleksejs hälsa, bidrog bland annat till den ryska revolutionen 1917.
Det finns tre typer av blödarsjuka: typ A, typ B och den ovanliga typ C. Sjukdomen kan vara mild, måttlig eller svår. Ungefär 18 000 amerikaner lever med blödarsjuka och så många som 400 barn föds med sjukdomen varje år. Personer med blödarsjuka blöder längre än normalt eftersom deras blod saknar viktiga koagulationsfaktorer. De drabbas av inre blödningar i kroppens leder (hemartros), vilket kan skada ledarna permanent eller göra dem invalidiserade. Inre blödningar i organ kan också förekomma. Om dessa okontrollerade blödningar sker ofta är prognosen dålig och patienten kan avlida.
Enligt National Heart, Lung and Blood Institute har nio av tio personer med blödarsjuka typ A, och sju av tio av dessa har en svår form. Typ A är den vanligaste varianten av sjukdomen. Tjugofem procent utvecklar inhibitorantikroppar som minskar behandlingens effekt. De är också mer mottagliga för blodinfektioner som kan leda till tidig död, samt löper större risk att bli invalidiserade av hemartros. Av alla typer av blödarsjuka har typ A den sämsta prognosen.
Blödarsjuka typ B, även känd som julsjukdom (Christmas disease), står för 12–15 procent av fallen. Denna typ är kopplad till ett defekt X-kromosom. Drabbade har mindre sannolikhet att utveckla den svåra formen och har därmed en bättre prognos. Hälften av patienterna med typ B utvecklar dock inhibitorantikroppar. Behandlingens effektivitet försämras, precis som vid typ A, och vården blir mer komplicerad. Även dessa individer riskerar infektioner och hemartros, vilket kan bidra till tidig död.
Blödarsjuka typ C förekommer hos 5–8 procent av dem som diagnostiseras med blödningsrubbningen. Blödarsjuka är nästan uteslutande en sjukdom som drabbar män, men kvinnor kan diagnosticeras med typ C. Typ C är inte kopplad till X-kromosomen, vilket innebär att sjukdomen kan ärvas från vilken förälder som helst, även till döttrar.
Före 1950-talet fick personer med alla typer av blödarsjuka en extremt dyster prognos; livslängden var högst 30 år och många dog redan i barndomen. Från tidigt 1950-tal fram till 1965 fick patienter med mild till måttlig blödarsjuka något bättre prognoser. Många med den svåra formen dog dock fortfarande i barndomen eller som unga vuxna, eller blev invalidiserade av hemartros. År 1965 upptäcktes att fällningen från tinad plasma innehöll höga halter av en koagulationsfaktor som är avgörande för personer med blödarsjuka. Under 1970-talet blev behandlingen en del av vardagen i hemmet, vilket gav patienterna mycket större frihet och ett längre liv.
Enligt National Hemophilia Foundation smittades 50 procent av alla med blödarsjuka av hiv under 1980-talet på grund av kontaminerade blodprodukter. Tusentals dog. Skärpta riktlinjer och tester återställde säkerheten i blodförsörjningen. Modern teknik gör det numera möjligt att framställa koagulationsfaktorer i laboratorium, utan behov av donation från människor. Barn som föds med blödarsjuka idag har en gynnsam prognos; om inga komplikationer uppstår kan de förvänta sig ett aktivt och långt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online