Beta-talassemi är en ärftlig blodsjukdom som påverkar produktionen av hemoglobin – proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens alla delar. Sjukdomen klassificeras som antingen lindrig (beta-talassemi minor) eller svår (beta-talassemi major). Den svåra formen kallas även Cooleys anemi.
Enligt Mayo Clinic kräver beta-talassemi normalt ingen behandling, förutom möjligen enstaka blodtransfusioner vid särskilda tillfällen, exempelvis under graviditet eller efter operationer. Beta-talassemi major däremot behandlas på flera olika sätt beroende på patientens specifika situation och sjukdomens svårighetsgrad.
Blodtransfusioner är den vanligaste behandlingsmetoden vid beta-talassemi major. Transfusionerna säkerställer att patienten har tillräckliga mängder hemoglobin i blodet för att transportera nödvändigt syre till vävnader och muskler.
Eftersom normala röda blodkroppar bara lever i cirka 120 dagar krävs regelbundna transfusioner för de flesta patienter. Enligt det amerikanska National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) behöver patienter med beta-talassemi major regelbundna blodtransfusioner så ofta som varannan till var fjärde vecka.
Blodtransfusioner är kostsamma, men riskerna är relativt få eftersom allt donerat blod i USA noga screenas för infektioner innan det används.
Eftersom de flesta patienter med beta-talassemi behöver frekventa blodtransfusioner kan överdrivna mängder järn ansamlas i blodet. För mycket järn kan orsaka allvarliga skador på kroppens inre organ, bland annat hjärtat och levern.
Läkemedel som kallas järnkelatorer hjälper till att reglera järnnivåerna i blodet och är en vanlig behandling för patienter som får blodtransfusioner. Järnkelatorer finns både i tablettform och som flytande läkemedel som pumpas in under huden.
De flytande järnkelatorerna kan vara något smärtsamma att använda, och biverkningarna inkluderar syn- och hörselnedsättning. Järnkelatorer i tablettform kan orsaka illamående, kräkningar, diarré, huvudvärk, trötthet och ledvärk.
Det är viktigt att patienter med beta-talassemi, särskilt de som får regelbundna blodtransfusioner, undviker jerntillskott. Många multivitaminer innehåller järn, så patienter bör noggrant läsa innehållsförteckningen på alla tillskott och vitaminer samt rådfråga sin läkare innan de börjar med nya näringskosttillskott.
Folsyra hjälper däremot kroppen att bilda friska röda blodkroppar. Eftersom många inte får i sig tillräckligt med folsyra genom kosten kan patienter med beta-talassemi major behöva ett dagligt tillskott för att säkerställa en tillräcklig dos.
Stamceller i benmärgen hjälper till att producera blodkroppar, inklusive röda blodkroppar. En stamcellstransplantation är det enda sättet att helt bota beta-talassemi – övriga behandlingsmetoder fokuserar enbart på att hantera symtomen.
Benmärgs- och stamcellstransplantationer innebär dock stora risker. Om patientens kropp stöter bort transplantatet kan allvarlig sjukdom eller till och med döden inträffa. Att hitta en lämplig givare är avgörande för att minimera risken för avstötning.
På grund av svårigheten att hitta en matchande givare och de allvarliga risker som ingår används stamcellstransplantationer oftast endast för patienter med svåra former av beta-talassemi som inte svarar bra på andra behandlingsalternativ.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online