Sicklecellanemi är en kronisk, ärftlig blodsjukdom som framför allt drabbar personer med afrikanskt ursprung. Hos patienter med sjukdomen innehåller de röda blodkropparna hemoglobin S (HbS) i stället för det normala hemoglobin A (HbA). När fysisk belastning sänker syrehalten i blodet – exempelvis vid sjukdom, kroppsansträngning eller exponering för kyla – deformeras cellerna lätt. När de segelformade cellerna blockerar små blodkärl uppstår smärtsamma kriser, andningsbesvär och skador på organ.
Begreppet "sicklecell" syftar på den karakteristiska form som de röda blodkropparna antar vid sjukdomen. När syrehalten i blodet blir låg ändras cellernas form från en bikonkav skiva till en segel- eller månsickleform. Dessa blodkroppar är stela och så sköra att de skadas när de passerar genom blodkärlen. Döda och skadade blodkroppar bryts sedan ner av kroppen i en process som kallas hemolys, vilket leder till ett lågt antal röda blodkroppar – det vill säga anemi.
Sicklecellanemi drabbar personer som är homozygota för sjukdomen, det vill säga att de ärver sjukdomsgenen från båda föräldrarna. Den som bara ärver genen från en av föräldrarna (heterozygot) har ett så kallat sicklecellanlag. Genen är så vanlig bland personer med afrikanskt ursprung att forskare antar att den kan ha en funktionell betydelse, möjligen ett visst skydd mot malariainfektion.
Eftersom de segelformade blodkropparna inte kan passera genom små blodkärl blockeras dessa kärl. Sådana vasko-okklusiva händelser kan leda till nedsatt blodflöde och permanent vävnadsskada. Barn med sicklecellsjukdom drabbas ofta av svåra smärtor i händer och fötter, medan smärta i de långa benen är vanligt hos patienter i alla åldrar. Blockering av kärlen i njurarna kan försämra njurfunktionen. Priapism (varaktig, smärtsam erektion) och impotens är vanliga problem hos män.
Blockering av lungornas allra minsta kärl leder till akut bröstsyndrom, med symtom som liknar bakteriell lunginflammation – inklusive feber, bröstsmärta, förhöjt antal vita blodkroppar och synliga inflitrat i lungorna på lungröntgen. Under dessa anfall krävs ofta andningsstöd med respirator. Akut bröstsyndrom uppstår dessutom ofta i samband med en luftvägsinfektion.
Tidigare var det ovanligt att patienter med sicklecellanemi överlevde till vuxen ålder, men idag lever många rutinmässigt till femtioårsåldern och längre. Behandlingen är symtomlindrande och omfattar syrgasbehandling vid andningskriser, smärtlindring vid smärtkriser samt vätsketillförsel via munnen eller intravenöst. Vanliga dödsorsaker är lungemboli (blodproppar i lungorna), njursvikt och blockering av ett blodkärl som försörjer hjärtat, hjärnan eller annat vitalt organ.
Patienter med sicklecellanlag får betydligt mildare symtom än de som är homozygota för sjukdomen. De kan drabbas av korta episoder av njurblödning, som oftast läker av sig själva. Jämfört med befolkningen i övrigt har de dock en ökad risk för plötslig död efter långvarig, intensiv fysisk ansträngning.
Det finns tester för sicklecellanlag som kan utföras på potentiella bärare. Ett blodprov utsätts för syrefattiga förhållanden, vilket gör att eventuella drabbade celler antar sickleform. Om detta screeningtest blir positivt följs det av en serie blodprover för att påvisa HbS och bestämma förhållandet mellan HbS och HbA (normalt hemoglobin). Personer med sicklecellanemi har mycket lite HbA, medan patienter med endast sicklecellanlag har mer HbA än HbS. I de flesta delstater i USA screenas nyfödda numera rutinmässigt för HbS.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online