Neurofibrom är tumörer som består av mjuka, köttiga tillväxter av nervvävnad. De kan drabba vilken nerv som helst i kroppen, men är oftast förknippade med perifera nerver – alltså de nerver som ligger utanför hjärnan och ryggmärgen. I synnerhet rör de ofta bindvävnaden i huden. Neurofibrom känns som små, gummiliknande knölar under huden och brukar visa sig för första gången under barndomen, särskilt i tonåren. Tumörerna är vanligtvis godartade, men i 3–5 procent av fallen kan de bli elakartade.
Neurofibrom orsakas av en sjukdom som kallas neurofibromatos typ 1 (NF1), som även benämns von Recklinghausens sjukdom. NF1 drabbar ungefär en person av varje 3 000–4 000. Neurofibrom är dock bara ett av flera kännetecken på neurofibromatos. Andra symtom inkluderar skelettdefekter, ljusbruna fläckar eller fräknar på hunden (särskilt i armhålorna eller ljumsken) samt synstörningar. NF1 står för cirka 90 procent av alla fall av neurofibromatos.
En betydligt ovanligare form, neurofibromatos typ 2 (NF2), leder istället till neurom i hjärnan, vilket kan orsaka hörselnedsättning, huvudvärk, yrsel och svaghet i ansiktet. Hudneurofibrom är normalt inte förknippade med NF2.
Ungefär hälften av dem som drabbas av neurofibromatos har ärvt tillståndet. NF1 är en autosomalt dominant genetisk sjukdom, vilket innebär att endast en gen från en av föräldrarna krävs för att sjukdomen ska överföras till barnet. En förälder som bär på genen har alltså 50 procents risk att föra den vidare vid varje graviditet.
Eftersom neurofibromatos är en ärftlig sjukdom rekommenderas genetisk rådgivning för dem som misstänker att deras barn kan löpa risk att ärva tillståndet. Den exakta kromosom som NF1-genen är kopplad till – kromosom 17 – har identifierats, vilket underlättar diagnostik. Ett enkelt blodprov kan hjälpa till att avgöra om en person är bärare av genen.
Eftersom hälften av dem som utvecklar neurofibrom ärver tillståndet, drabbas den andra hälften utan någon känd familjehistoria av sjukdomen. I dessa fall beror tillståndet på spontana genetiska mutationer – det vill säga en mutation i det genetiska materialet i spermie eller äggcell. Under embryots tidiga utveckling, från befruktningen fram till ungefär åttonde graviditetsveckan, kan onormal differentiering och migration av nervceller uppstå. Föräldrar som har fått ett barn med neurofibromatos men själva inte bär på tillståndet har dock mycket liten risk att få ytterligare ett barn med sjukdomen.
Det finns idag ingen bot mot neurofibromatos, men neurofibrom kan avlägsnas kirurgiskt eller krympas med strålbehandling. Detta övervägs oftast när tumörerna orsakar smärta eller kosmetiska besvär. Eftersom tumörerna ofta är svåra att skilja från själva nervstrukturen kan det vid operation bli nödvändigt att ta bort hela nerven tillsammans med neurofibromet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online