Orsaker till neurofibrom

Neurofibrom är tumörer som består av mjuka, köttiga utväxter av nervvävnad . Det är möjligt för dem att påverka någon nerv i kroppen , men de är oftast förknippas med perifera nerver - de utanför hjärnan och ryggmärgen . I synnerhet , de innebär vanligen bindnervvävnadenav huden. De känner sig som små , ​​gummiliknande knölar under huden . De gör oftast sitt första framträdande i barndomen - särskilt under tonåren . Neurofibrom är vanligtvis godartade; emellertid i 3 procent till 5 procent av fall , blir de maligna. Förhållande med Neurofibromatos

Neurofibrom resultat från ett tillstånd som kallas typ 1 Neurofibromatos ( NF1 ) , som också kallas ibland Von Recklinghausen sjukdom . NF1 drabbar ungefär en av 3000 till 4.000 personer . Neurofibrom är bara en av de egenskaper neurofibromatosis . Andra inkluderar bendefekter , solbränna fläckar eller fräknar på huden ( speciellt i armhålan eller ljumsken ) och synrubbningar . NF1 svarar för cirka 90 procent av alla fall av neurofibromatosis . En mycket ovanligare form av neurofibromatos , som kallas typ 2 ( NF2 ) , resulterar i neurom i hjärnan , orsakar hörselnedsättning , huvudvärk , yrsel och svaghet i ansiktet . Hud neurofibrom är inte vanligtvis förknippas med NF2 .
Roll Ärftlighet

Ungefär hälften av dem som lider av neurofibromatos ärva det . NF1 är en autosomalt dominant genetisk sjukdom , vilket innebär att i de fall där genen ärvs , behövs endast en gen från en förälder för att föra sjukdomen vidare till avkomman . Således , en förälder som bär genen har en 50 procent chans att klara det på varje gång ett barn är tänkt . Addera genetisk testning och rådgivning

Eftersom neurofibromatos är en ärftlig sjukdom , genetisk rådgivning är tillgänglig och rekommenderas för dem som tror att deras barn kan vara i riskzonen . Den exakta kromosomen med vilken NF1 -genen är associerad --- kromosom 17 - har bestämts , vilket underlättar testning för sjukdomen. Ett blodprov kan hjälpa till att avgöra vem som är en bärare .
Icke - ärftlig Neurofibromatos

Med tanke på att hälften av de som utvecklar neurofibromas ärva sjukdomen , är det förståeligt att den andra halvan av den påverkas av sjukdomen befolkningen har ingen familjehistoria av sjukdomen . I dessa fall spontan genetisk mutation - är orsaken - en mutation i det genetiska materialet hos spermier eller ägg. Onormal differentiering och migration av neurala celler kan uppstå under utvecklingen av embryot , som äger rum från befruktningen till ungefär den åttonde veckan av en graviditet . Föräldrar som har ett barn med Neurofibromatos men inte har sjukdomen själva har en mycket liten chans att få ett barn med sjukdomen .
Behandling
p Det finns ingen känt botemedel för neurofibromatos , men neurofibrom kan avlägsnas kirurgiskt eller krympt genom strålbehandling . Detta är oftast övervägas om de neurofibromas orsaka smärta eller vanställdhet . Dessa tumörer är ofta svåra att separera från nervstruktureni sig , så när kirurgi är tillvägagångssättet , kan det vara nödvändigt att ta bort nerven tillsammans med neurofibrom . Addera