Osteomalaci, den vuxna motsvarigheten till rachit hos barn, är en metabolisk bensjukdom karaktäriserad av defekt mineralisering av benmatrisen. I sunt ben blir nyligen bildad osteoid – det organiska kollegengerüstet – förhårdnad genom avlagring av kalcium- och fosfatkristaller. Vid osteomalaci misslyckas denna mineraliseringsprocess, vilket lämnar benen mjuka, böjliga och benägna att böjas eller brista.
Primära orsaker
Tillståndet härstammar från brister i byggstenarna eller regulatorerna för benmineralisering:
- Vitamin D-brist (mest vanlig): Orsakas av otillräcklig soleexponering, kostbrist, malabsorptionssyndrom (celiaki, post-bariatrik kirurgi), eller njur/lever-sjukdomar som försvårar omvandling av vitamin D till dess aktiva form.
- Kalciumbrist: Orsakad av lågt kostintag, malabsorption, eller hypoparatyreoidism.
- Fosfatbrist: Uppstår vid njurfosfatläckage (som i Fanconi-syndrom eller X-länkad hypofosfatemi), överdriven antacid-användning, eller tumörinducerad osteomalaci (TIO).
- Läkemedelsutlösta faktorer: Vissa antikonvulsiva påskyndar leverns katabolism av vitamin D; bisfosfonater (sällan) och överdriven fluor kan också försvåra mineralisering.
Kliniska drag
Symtom utvecklas ofta insidöst och kan vara icke-specifika:
- Diffus, tuggande bensmärta, särskilt i hofter, lärygg, bäcken och revben.
- Proximal muskelsvaghet som leder till vaddande gång och svårigheter att resa sig från stol eller klättra trappor.
- Benömhet vid palpation, särskilt över tibia-skaftet och revben.
- Pseudofrakturer (Looser-zoner) – radiolucenta linjer vinkelrätt mot bens bark – är patognomoniska.
- Hos barn (rakit) visas deformiteter som bogbena, rakitisk rosario (kostokondral försvullning), och craniotabes (mjuka skallbener).
Diagnostik
Diagnostik vilar på en kombination av laboratorie- och bildfynd:
- Laboratoriestudier: Lågt 25-hydroxivitamin D, lågt eller normalt serumkalcium, lågt fosfat, förhöjt alkalisk fosfatas (ALP), och förhöjt paratyroideahormon (PTH) indikerande sekundär hyperparatyreoidism.
- Bilddiagnostik: Röntgen kan visa Looser-zoner och osteopeni. DEXA-visar minskad benmineraldensitet. Benbiopsi, guldstandarden som visar utvidgade osteoid-sömmar, behövs sällan kliniskt.
Behandling
Hantering fokuserar på att korrigera den underliggande bristen och stödja mineralisering:
- Vitamin D-ersättning: Högdos ergokalciferol (D2) eller kolkalciferol (D3), typiskt 50 000 IE veckovis i 8–12 veckor, följt av underhållsdos.
- Kalciumtillägg: 1 000–2 000 mg/dag elementärt kalcium.
- Åtgärda rotorsaken: Behandla malabsorption, hantera njurfosfatläckage, eller justera störande läkemedel.
- Uppföljning: Kontrollera 25-hydroxivitamin D, kalcium, fosfat, ALP, och PTH vid 3–6 månader.
Prognos
Med lämplig behandling är prognosen utmärkt. Bensmärta lindras ofta inom veckor, och radiografisk läkning av pseudofrakturer sker över 6–12 månader. Obekväm, leder osteomalaci till progressiva frakturer, deformitet och allvarlig funktionsnedsättning.
