Variegate porfyri (även kallad brokig porfyri) är en sällsynt, ärftlig metabolsjukdom som stör kroppens bildning av hem – ett järnhaltigt ämne som behövs för att röda blodkroppar ska kunna transportera syre. Sjukdomen är ovanlig, men kan ge allt från lindriga besvär till livshotande anfall.
Symtombilden varierar kraftigt mellan olika personer, både vad gäller typ och svårighetsgrad av besvären samt vid vilken ålder de första symtomen visar sig. Hos många utlöses anfall av faktorer som vissa läkemedel, alkohol, stress eller svält. Nedan går vi igenom de vanligaste symtomen.
Många drabbade har känslig och skör hud, särskilt på områden som utsätts för solljus. Exponering för solen kan utlösa besvär i form av blåsor, rodnad och klåda. Huden blir dessutom lätt skadad, blåmärken uppstår ofta utan tydlig orsak och små sår kan läka långsamt. Med tiden kan även ärrbildning och förtjockning av huden uppstå.
Svåra smärtor i buken är ett av de mest framträdande symtomen vid akuta anfall. Smärtan kan vara intensiv och bestå i flera dagar, och åtföljs ofta av illamående, kräkningar, förstoppning eller diarré. Orsaken är att nerverna i mag-tarmkanalen påverkas av sjukdomen.
Variegate porfyri kan angripa nervsystemet och ge symtom som muskelsvaghet, ofta i armar och ben. I svåra fall kan tillfälliga förlamningar uppstå. Andra neurologiska tecken är krampanfall, domningar och nedsatt känsel, liksom mental förvirring och koncentrationssvårigheter.
Sjukdomen kan också påverka det psykiska måendet. Ångest, nedstämdhet och depression är vanligt förekommande, men i samband med anfall kan även hallucinationer, förvirring och beteendeförändringar uppstå. Dessa symtom gör att sjukdomen ibland i början misstänks vara en primär psykiatrisk sjukdom.
Bland andra symtom som kan förekomma finns mörkröd eller brunaktig urin, som ofta blir tydligast efter att urinen stått framme en stund, mörka avföringar samt viktnedgång. Under akuta anfall kan dessutom hjärtklappning, förhöjt blodtryck och feber uppträda.
I vissa fall kan variegate porfyri bli livshotande, särskilt om ett akut anfall inte behandlas i tid. Kontakta vården snarast – eller ring 112 vid allvarliga symtom – om du får svåra buksmärtor, kraftig muskelsvaghet, krampanfall, förvirring eller andra besvär som kan tyda på ett porfyrianfall. En tidig diagnos och rätt behandling minskar risken för komplikationer avsevärt.
Om du vet att du bär på anlaget för sjukdomen är det viktigt att undvika kända utlösande faktorer, exempelvis vissa läkemedel, alkohol och långa perioder utan mat, samt att alltid informera vårdpersonal om din porfyridiagnos.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online