Variegat porfyri: Symtom, diagnostik och hantering av en blandad porfyri

Variegat porfyri (VP) är en autosomal dominant hepatisk porfyri med både akuta neuroviscerala anfall och kutan fotokänslighet — därav "variegat." Den orsakas av PPOX mutationer (protoporfyrinogen oxidas brist).

Kliniska manifestationer

Domän	Drag
Akuta anfall (som AIP)	Svår bukSmärta (95 %), illamående/krökning, förstoppning, takykardi, hypertoni, hyponatremi, neuropati (motorisk > sensorisk), krampanfall, psykiatriska (ångest, hallucinationer), autonom instabilitet
Kutana (som PCT)	Fotokänslighet: skör hud, blåsor, erosioner, milia, ärrbildning på solutsatta ytor (händer, ansikte); hyperpigmentering, hypertrikos
Debut	Vanligtvis 20–40-tal; kutana kan föregå, följa eller förekomma utan anfall
Penetrans	~40–60 % symptomatiska; många bärare asymptomatiska

Utlösare (Undvik i alla porfyrier)

• Läkemedel: Barbiturater, sulfonamider, griseofulvin, rifampicin, antikonvulsiva (fenytoin, karbamazepin, valproat), progesteron, östrogen, alkohol.
• Fastning/kalorierestriktion.
• Stress, infektion, kirurgi.
• Sol exponering (kutana).

Diagnostik

1. Biokemisk (under anfall):
   • ↑ Urinär PBG & ALA (akut anfallsmarkör).
   • ↑ Plasma/fekala porfyrier: protoporfyrin > koproporfyrin (VP signatur).
   • Fekal koproporfyrin III >> I (skiljer från HCP).
2. Genetisk: PPOX sekvensering (bekräftar, möjliggör familjescreening).
3. Enzymanalys: PPOX aktivitet i lymfocyter (låg).

Hantering

Akut anfall

• IV heme (hematin/heme arginat) 3–4 mg/kg/dag × 3–4 dagar — represserar ALAS1.
• IV glukos 300–400 g/dag (om heme ej tillgängligt).
• Symptomatisk: analgetika (opioider), antiemetika (ondansetron), krampbehandling (levetiracetam, gabapentin — undvik barbiturater/fenytoin), hyponatremikorrektion.
• Avbryt utlösande läkemedel.

Kronisk / Kutana

• Strikt fotoskydd: UPF-kläder, bredspektrum solskydd, undvik solculmen.
• Lågdos klorokin/hydroxiklorokin (mobiliserar hepatiska porfyrier) — använd försiktigt, kan trigga anfall.
• Blodlettning (vid järnackumulation) — mindre effektiv än i PCT.

Prevention

• Säker läkemedelslista (porphyriadrugs.com, EMA-lista).
• Regelbundna måltider, undvik crash-dieter.
• MedicAlert-armband.
• Genetisk rådgivning för familjen.

VP kräver livslång vigilans. Med undvikande av utlösare och snabb anfallsbehandling lever de flesta patienter normalt.