Achondroplasi (orsakad av en FGFR3-mutation) är den vanligaste formen av disproportioner kortväxt. Den påverkar endokondral benväxt i tillväxtzoner, vilket leder till karakteristiska skelettdrag och multisystemiska påverkan.
Skelettdrag
- Kortväxt: Genomsnittlig vuxen längd ~122 cm (män), 117 cm (kvinnor).
- Rhizomelisk förkortning: Proximala extremiteter (humerus, femur) mest drabbade.
- Makrocefali: Stort huvud med framträdande panna, insänkt näsrygg, midface hypoplasia.
- Tridenthand: Korta, breda fingrar med gap mellan 3:e och 4:e finger.
- Lumbal lordos, böjda ben (Genu varum), begränsad armbågs extension.
Allvarliga hälsokomplikationer
- Foramen magnum stenos: Risk för cervicomeddulär kompression → apati, svaghet, plötslig dödsfall i spädbarnsålder. Screening MRI rekommenderas.
- Hydrocephalus: Förstorade ventriklar; kan kräva VP-shunt.
- Obstruktiv sömnapné: Midface hypoplasia + stora mandelkörtlar/adenoider.
- Återkommande otit media: Eustachisk rör dysfunction → hörselnedsättning risk.
- Fetma: Förvärrar led-/ryggbelastning.
- Spinal stenos: Lumbal → neurogen claudicatio i vuxen ålder.
- Tidig artros: Knän, höfter.
Behandling: Multidisciplinärt är nyckeln
- Specialiserad klinik: Genetik, Ortopedi, Neurokirurgi, Lungmedicin, ÖNH, FT/OT.
- Vosoritide (CNPR2-agonist): FDA-godkänt (2021) för barn ≥5 år → måttlig ökning av tillväxthastighet.
- Kirurgisk: Foramen magnum dekompression, spinal dekompression, benförlängning (kontroversiell).
- Övervakning: Viktkontroll, sömnstudier, hörseluppföljning.
Psykosocialt välbefinnande
Intresseorganisationer (Little People of America), hjälpmedel, skola/arbete anpassningar och gemenskapssupport är avgörande för livskvalitet.
