Downs syndrom (trisomi 21) kan upptäckas prenatalt genom screeningtester (riskbedömning) och diagnostiska tester (definitiv diagnos). Att förstå skillnaden är avgörande för informerade beslut.
Screeningtester (Icke-invasiva, Riskbedömning)
- Moderkaksblodprov (MSS): Blodprov vecka 10–13 (första trimestern) eller 15–20 (andra trimestern) mäter PAPP-A, hCG, AFP, estriol, inhibin A.
- Nacktranslucens (NT) ultraljud: Vecka 11–13 mäter vätska i nacken på fostret. Ökad NT = högre risk.
- Icke-invasiv prenatal testning (NIPT): Cellfritt fostert DNA i moderkaksblod från vecka 10. >99% detektion för trisomi 21, låg falsk-positiv risk. Screenar även för trisomier 18, 13, kromosomer.
Screening ≠ Diagnos. Positiv screening = diagnostiskt test erbjuds.
Diagnostiska tester (Invasiva, Definitiva)
- Korionvillisprovtagning (CVS): Vecka 10–13. Placentabiopsi via transcervikal eller transabdominal nål. Karyotyp på 1–2 veckor. Missfallrisk ~0,2–0,5%.
- Amniocentés: Vecka 15–20. Amniovätska aspireras transabdominalt. Karyotyp + microarray. Missfallrisk ~0,1–0,3%.
Ultraljudsmarkörer (Mjuka tecken)
Detaljerad anatomiultraljud (vecka 18–22) kan visa: ökad nackveck, frånvarande näsben, ekogent intrakardialt fokus, förkortade långa ben, hjärtfel. Dessa ökar misstanke men är inte diagnostiska.
Diskutera alternativ med din barnmorska eller genetisk rådgivare baserat på din ålder, anamnes, värderingar och risktolerans.
