Diabetes mellitus (DM) är en av de vanligaste sjukdomarna i dagens värld. Sjukdomen innebär en störning i ämnesomsättningen av kolhydrater, fett och protein, där det mest tydliga tecknet är hyperglykemi – ett förhöjt blodsocker. Diabetes orsakas antingen av brist på insulin eller av att cellernas insulinkänslighet är nedsatt. I båda fallen har forskare identifierat genetiska mutationer på flera olika kromosomer.
Diabetes delas in i typ 1 och typ 2. Vid typ 1-diabetes, som oftast debuterar hos barn och unga vuxna, saknas insulin helt eftersom de insulinproducerande betacellerna i bukspottskörteln har förstörts. Typ 2-diabetes beror däremot på att muskelcellernas receptorer blir mindre känsliga för det cirkulerande insulinet – som ofta förekommer i högre nivåer än normalt i blodet – vilket gör att glukos inte tas upp från blodet lika effektivt.
I de flesta fall beror receptorstörningen vid typ 2-diabetes på att insulinsystemet överbelastats, exempelvis i samband med fetma. En relaterad form är graviditetsdiabetes, som uppträder under graviditet. Eftersom patienter med typ 1-diabetes absolut behöver tillfört insulin kallas sjukdomen även insulinberoende diabetes, medan typ 2-diabetes benämns icke-insulinberoende diabetes.
Kromosomer är långa trådar av deoxyribonukleinsyra (DNA) som hålls samman och organiseras med hjälp av proteiner som kallas histoner. Människan har 46 kromosomer, alltså 23 par, var och en med ett stort antal gener. Medan små kromosomer, som Y-kromosomen hos män, bara innehåller ett fåtal gener, rymmer de flesta tusentals gener.
Eftersom betacellsvikten vid typ 1-diabetes kan uppstå via många olika mekanismer är det inte förvånande att forskare har hittat talrika loci på olika kromosomer där förändringar av den normala gensekvensen kan leda till sjukdomen. Hittills har cirka tio gener kopplats till typ 1-diabetes. Den första identifierades på kromosom 6; andra ligger på kromosomerna 11, 2 och 7.
Upptäckten av allt fler gener knutna till typ 1-diabetes har uppmuntrat forskarna att även söka genetiska faktorer bakom typ 2-diabetes. Mycket av detta arbete fokuserar på loci på kromosom 20, men motsvarande gener har också påträffats på kromosomerna 1 och 12 samt senast på kromosom 10. Forskarna studerar dessutom receptorn för proteinet leptin, som har samband både med typ 2-diabetes och med aptit, fetma och cancer.
Forskningen visar att både typ 1- och typ 2-diabetes har tydliga genetiska komponenter spridda över flera kromosomer. Denna kunskap öppnar vägen för bättre riskbedömning, tidigare diagnos och i förlängningen mer riktade behandlingar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online