Så här testar för DMD

Duchennes muskeldystrofi ( DMD ) är en ärftlig sjukdom i musklerna . Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi, vilket gör att musklerna i kroppen för att nedbrytning och blir mycket svag. Andra hälsoproblem som är förknippade med DMD inkluderar hjärtproblem , skolios och fetma . DMD normalt bara drabbar män , och det förekommer i en av ut varje 3000 födda pojkar . Diagnosen av DMD kan endast göras av en läkare , efter en serie av diagnostiska utvärderingar . Instruktioner
1

Besök en läkare för att få en fullständig fysisk undersökning utförs . Testet bör innefatta utvärdering av sjukdomshistorien och rörelseförmågahos patienten.
2

Besök en läkare att ta ett blodprov utförs för att leta efter förhöjda nivåer av kreatinkinas . Nivåerna av detta enzym kommer att stiga med muskelskada och kan avslöja förekomsten av DMD . Addera 3

Ha en muskelbiopsi utförs. Under en muskelbiopsi en liten bit av muskelvävnad avlägsnas och utvärderades mikroskopiskt. Om DMD är närvarande , kommer det att bli förändringar i strukturen av muskelcellerna . En speciellt färgämne kan också användas för att färga den biopsiprov för att bekräfta förekomsten av DMD - specifika proteiner .
4

Mät den elektriska aktiviteten av musklerna med en elektromyografi ( EMG) test. Detta test används för att bekräfta att muskelsvaghet beror på en muskelsjukdom , snarare än en nervsjukdom .
5

Besök en läkare för att få genetisk testning utförs. Många muskeldystrofi , inklusive DMD , kan slutgiltigt diagnostiseras genom att testa för förekomst av muterade gener relaterade till sjukdomen . Addera