Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en ärftlig muskelsjukdom och den vanligaste formen av muskeldystrofi. Sjukdomen gör att kroppens muskler successivt bryts ned och blir mycket svaga. Utöver muskelsvagheten kan DMD även medföra andra hälsoproblem, såsom hjärtproblem, skolios (krökning av ryggraden) och övervikt. Sjukdomen drabbar i praktiken enbart pojkar och män och förekommer hos ungefär ett av varje 3 000 nyfödda pojkar. En DMD-diagnos kan endast ställas av läkare efter en rad diagnostiska undersökningar.
Besök en läkare för en fullständig fysisk undersökning. Undersökningen bör omfatta en noggrann genomgång av sjukdomshistoriken samt en bedömning av patientens rörelseförmåga och muskelstyrka.
Läkaren kan ta ett blodprov för att mäta nivåerna av enzymet kreatinkinas (CK). Nivåerna av detta enzym stiger när muskler skadas, och förhöjda värden kan tyda på förekomsten av DMD.
Vid en muskelbiopsi tas ett litet vävnadsprov från muskeln och analyseras i mikroskop. Vid DMD syns typiska förändringar i muskelcellernas struktur. Ett speciellt färgämne kan dessutom användas för att färga provet och bekräfta förekomsten av DMD-specifika proteiner, exempelvis dystrofin.
Musklernas elektriska aktivitet kan mätas med ett elektromyografitest (EMG). Testet används för att bekräfta att muskelsvagheten beror på en muskelsjukdom snarare än på en nervsjukdom.
Läkaren kan även beställa en genetisk analys. Många former av muskeldystrofi, däribland DMD, kan diagnosticeras säkert genom att man testar för mutationer i de gener som är kopplade till sjukdomen.
Kontakta vården om ett barn visar tecken på försenad motorisk utveckling, ofta faller eller har svårt att gå, springa eller resa sig från golvet. En tidig diagnos är avgörande för att behandling och stöd ska kunna påbörjas i rätt tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online