Albrights sjukdom, även känd som McCune-Albrights syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera av kroppens system. Sjukdomen kännetecknas av ovanlig hudpigmentering, funktionsstörningar i de endokrina körtlarna samt fibrösa förändringar i skelettet. Det finns hela 55 dokumenterade symtom och tecken kopplade till sjukdomen, och den drabbar ungefär en person av varje 2 000.
Bensymtom vid Albrights sjukdom inkluderar frakturer och deformiteter i skelettet. Ben som ofta påverkas är ben, armar, skalle och käke. Sjukdomen kan orsaka fibrös dysplasi, ett tillstånd där tumörliknande tillväxter uppstår i benen och ersätter den normala benvävnaden med fibrös vävnad. Fibrös dysplasi i bäckenet, kraniet, ryggraden och ansiktsbenen är typiska tecken på sjukdomen.
Pubertetsförändringar är också ett karakteristiskt drag vid Albrights sjukdom. Sjukdomen orsakar en tidig debut av puberteten. Hos flickor kan detta innebära tidig menstruationsblödning, äggstockscystor, oregelbunden menstruation och bröstutveckling. Hos pojkar kan det innebära tidig utveckling av testiklar samt tidig tillväxt av könshår och armhåreshår. Båda könen kan uppleva accelererad längdtillväxt. Hos flickor kan den tidiga menstruationsblödningen börja så tidigt som vid två års ålder.
Albrights sjukdom påverkar huden och orsakar förändringar i pigmenteringen. Det kan uppstå ökad pigmentering samt så kallade "café au lait"-fläckar – ljusbruna fläckar på huden. Oregelbunden brun pigmentering kan förekomma över ryggen, korsbenet och den övre delen av ryggraden.
Avvikelser i sköldkörteln förekommer hos cirka 50 procent av alla fall av Albrights sjukdom. Sköldkörteln kan svullna och knutor kan bildas. Hypofysen kan också påverkas, vilket kan leda till överdriven längdtillväxt, förstorade händer och fötter samt vinklade eller oregelbundet utstående ansiktsdrag. När sköldkörteln påverkas kan det även leda till ledinflammation (artrit). Komplikationer med binjurarna inkluderar försenad tillväxt, viktökning och tunn hud. Vid hypertyreos, då körteln producerar för stora mängder hormon, kan biverkningar som snabb hjärtrytm, svettningar, högt blodtryck, viktminskning och darrningar uppstå.
Albrights sjukdom kan även orsaka fosforrelaterade komplikationer i kroppen. Symtomen inkluderar extremt höga halter av fosfat i urinen samt utveckling av rakitis, även kallad engelska sjukan. Rakitis leder till mjuka och försvagade ben och orsakas av brist på vitamin D, kalcium eller fosfat.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online