Hereditär spastisk paraplegi (HSP), även kallad familjär spastisk förlamning, är en grupp ärftliga neurologiska sjukdomar som främst kännetecknas av spasticitet (stelhet) och svaghet i de nedre extremiteterna, inklusive höftens abduktormuskler. Sjukdomen debuterar oftast gradvis och förvärras successivt över tid, särskilt utan rätt behandling och rehabilitering.
Symtomen varierar från person till person, även inom samma familj, och kan uppträda i alla åldrar – från spädbarnstiden till hög ålder. De flesta drabbade får dock sina första symtom mellan 20- och 40-årsåldern.
Det finns två huvudtyper av HSP: den okomplicerade (rena) formen och den komplicerade (komplexa) formen. Vid den okomplicerade formen begränsas besvären i huvudsak till underkroppen, medan den komplicerade formen innebär samma symtom kompletterat med ytterligare neurologiska fynd. Här är de viktigaste tecknen att hålla utkik efter.
Hos barn med tidig debut kan det dröja innan barnet lär sig gå. Detta är dock ovanligt och ses framför allt vid former av sjukdomen som debuterar i barndomen.
Den tilltagande svagheten i benmuskulaturen påverkar med tiden patientens gångförmåga. I takt med att ryggmärgen degenererar försvagas musklerna runt benen – exempelvis de som böjer foten, knäna och låren – gradvis. Omfattningen varierar kraftigt: vissa patienter har tillräcklig styrka för att klara sig utan hjälpmedel, medan andra blir så svaga att rullstol krävs för förflyttning.
Svagheten i underkroppens muskler leder ofta till onormal gång. Patienten kan ha svårt att lyfta tårna vid ifrånträdet, vilket gör att tårna släpar efter marken under gång.
Ökad muskeltonus (hypertoni) och spasticitet uppstår vanligtvis i ett senare skede av degenerationen. Detta ger en märkbar ökad stelhet i underbens- och lårmuskulaturen, både på insidan och utsidan av låren.
Stelheten i kombination med svagheten ger en allt tydligare funktionsnedsättning. Det blir svårt att flexa höften för att lyfta benet vid gående, och många upplever ständig, okontrollerbar skakning i benen. Detta resulterar ofta i en så kallad saxgång, där benen korsas över varandra, med frekventa fall och snubblingar – särskilt på ojämnt underlag.
Nedsatt balans är vanligt och ofta ett av de tidigaste synliga tecknen på sjukdomen. På grund av degenerationen överförs inte längre hjärnans signaler korrekt, vilket försämrar lägeskänslan i de nedre extremiteterna. Det leder i sin tur till balansrubbningar både vid stående och gång.
Plötslig dorsalflexion av foten (att foten böjs uppåt) under gång kan utlösa ihållande spastiska sammandragningar i vadmusklerna, vilket leder till klonus – upprepade, okontrollerbara ryckningar i foten. Frekventa krampar i benen förekommer också till följd av de upprepade kontraktionerna.
Lägg märke till eventuella högt valda fotvalv (hålfot), som beror på svaghet i de muskler som normalt plattar till fotvalvet. Nedsatt känsel eller domningar under knähöjd samt försämrat vibrationssinne i fötterna kan också utvecklas.
Atrofi (minskad muskelmassa) kan uppstå om musklerna inte används under längre perioder. Detta ses framför allt hos personer som är beroende av rullstol.
Blåsrubbningar är vanliga i senare skeden av den okomplicerade formen av HSP. Det börjar ofta med ett plötsligt, starkt och svårt att behärska urinträngande, som med tiden kan förvärras till fullständig inkontinens.
Vid den komplicerade formen tillkommer andra neurologiska problem, bland annat intellektuell funktionsnedsättning, demens, epilepsi, perifer neuropati och synnervspåverkan, dövhet, torr och fjällig hud, talproblem samt svårigheter att svälja och andas.
Om du eller en närstående upplever flera av dessa symtom, särskilt om besvären finns i släkten, bör du kontakta vården för en neurologisk utredning. En tidig diagnos möjliggör behandling med fysioterapi, rörelseträning och i vissa fall läkemedel som kan lindra spasticiteten, bromsa symtomutvecklingen och bevara rörligheten längre.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online