Albinism är en genetisk sjukdom som beror på brist på pigmentet melanin i kroppen. Melanin är det ämne som ger färg åt huden, håret och ögonen. Personer med albinism har mycket lite eller inget melanin alls, vilket gör att deras hud, hår och ögon får en mycket ljus nyans eller helt vit färg.
Albinism är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att den förs vidare från föräldrar till barn via generna. Det finns flera olika typer av albinism, men samtliga orsakas av mutationer, det vill säga förändringar, i specifika gener. Dessa mutationer påverkar kroppens produktion av melanin.
I de flesta fall ärvs albinism enligt ett autosomalt recessivt mönster. Det innebär att ett barn måste ärva två kopior av den muterade genen – en från varje förälder – för att utveckla sjukdomen. Ärver barnet endast en kopia av den muterade genen insjuknar det inte i albinism, men kan bli bärare av genen och därmed riskera att föra den vidare till sina egna barn.
I sällsynta fall kan albinism även ärvas enligt ett X-kromosombundet mönster, vilket betyder att den muterade genen finns på X-kromosomen. Män drabbas oftare av denna form eftersom de bara har en X-kromosom, medan kvinnor har två och därmed ofta har en frisk kopia som kompenserar.
Albinism är inte ett livshotande tillstånd, men det kan medföra vissa utmaningar i vardagen, exempelvis ökad känslighet för solljus och olika synproblem. Med rätt vård, skydd mot solen och gott stöd kan dock personer med albinism leva fullt friska och meningsfulla liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online