Albinism är en grupp ärftliga tillstånd med nedsatt eller frånvarande melaninsyntes.
Genetik
- OCA1 (TYR): Tyrosinasdefekt → inget melanin (1A) eller nedsatt (1B).
- OCA2 (OCA2): P-proteinfelfunktion → variabel fenotyp; vanligast i Afrika.
- OCA3 (TYRP1): Rufös albinism (Afrika).
- OCA4 (SLC45A2): Vanligt i Japan.
- Okulär albinism (OA1, GPR143): X-bunden; primärt ögon.
- Syndromiska: Hermansky-Pudlak (blödning, fibros), Chediak-Higashi (immun).
Arv
- OCA: Autosomalt recessivt (2 bärare → 25 % drabbade).
- OA: X-bundet recessivt (man drabbas; kvinnor bärare).
Kliniska drag
- Depigmenterad hud/hår/ögon (grad varierar).
- Nystagmus, fotofobi, nedsatt skärpa (foveahypoplasi).
- Strrabism, refraktionsfel.
- Ökad hudcancerrisk (saknad fotoskydd).
Hanering
- Sols skydd (UPF-kläder, bredspektrum SPF 30+).
- Synhjälpmedel, getade linser.
- Årlig hud-/ögonmottagning.
- Genetisk rådgivning.
Normal livslängd (icke-syndromisk). Livskvalitet optimeras med stöd.
