Okulokutan albinism (OCA) är en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar produktionen av melanin – pigmentet som ger färg åt hud, hår och ögon. Sjukdomen orsakas av mutationer i flera olika gener, och vilken typ av OCA en person har beror på exakt vilken gen som är muterad.
Här går vi igenom de viktigaste generna och kromosomerna som är inblandade vid de olika typerna av OCA:
OCA1 är den vanligaste och oftast den mest uttalade typen av albinism. Den orsakas av mutationer i TYR-genen, som ligger på kromosom 11. Denna gen kodar för enzymet tyrosinas, som är helt avgörande för melaninproduktionen. Utan fungerande tyrosinas kan melanocyterna inte bilda pigment.
Denna typ orsakas av mutationer i OCA2-genen på kromosom 15. Genen kodar för ett protein som deltar i transporten av tyrosinas till melanocyterna – de celler som producerar melanin. OCA2 är särskilt vanlig i södra Afrika bland personer med afrikansk härkomst.
OCA3 orsakas av mutationer i TYRP1-genen på kromosom 9. Genen kodar för tyrosinasrelaterat protein 1, ett enzym som spelar en viktig roll i melaninbildningen. Denna form är relativt ovanlig och ger ofta en lindrigare pigmentbrist med rödbrun ton.
Denna typ beror på mutationer i SLC24A5-genen, även den belägen på kromosom 15. Genen kodar för ett protein som transporterar koppar till melanocyterna. Koppar är ett nödvändigt kofaktor för tyrosinas – utan koppar kan enzymet inte fungera korrekt och melaninproduktionen störs.
Utöver dessa fyra huvudtyper finns det flera andra, mer sällsynta varianter av okulokutan albinism som orsakas av mutationer i andra gener, exempelvis OCA5–OCA8. Alla typerna ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen för att barnet ska drabbas.
Kunskap om vilka gener och kromosomer som är inblandade gör det möjligt att ställa en precis diagnos genom genetisk testning, vilket kan vara värdefullt för genetisk rådgivning och uppföljning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online