Vilka kromosomer påverkas av albinism?

Oculocutaneous albinism (OCA) är en grupp av ärftliga sjukdomar som påverkar produktionen av melanin, pigmentet som ger färg till hud, hår och ögon. OCA orsakas av mutationer i flera olika gener, och vilken typ av OCA som en person har beror på den specifika gen som är muterad.

Följande kromosomer påverkas av OCA:

* OCA1: Detta är den vanligaste typen av OCA, och den orsakas av mutationer i TYR-genen. TYR-genen kodar för tyrosinas, ett enzym som är nödvändigt för produktionen av melanin.

* OCA2: Denna typ av OCA orsakas av mutationer i OCA2-genen. OCA2-genen kodar för ett protein som är involverat i transporten av tyrosinas till melanocyterna, som är de celler som producerar melanin.

* OCA3: Denna typ av OCA orsakas av mutationer i TYRP1-genen. TYRP1-genen kodar för tyrosinasrelaterat protein 1, som är ett enzym som är involverat i produktionen av melanin.

* OCA4: Denna typ av OCA orsakas av mutationer i SLC24A5-genen. SLC24A5-genen kodar för ett protein som är involverat i transporten av koppar till melanocyterna. Koppar är en viktig kofaktor för tyrosinas, och utan koppar kan tyrosinas inte fungera korrekt.

Utöver dessa fyra typer av OCA finns det även flera andra sällsynta typer av OCA som orsakas av mutationer i andra gener.