Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig genetisk sjukdom som ärvs från båda föräldrarna. PKU diagnostiseras vanligtvis genom ett standardiserat blodprov kort efter födseln. Om PKU upptäcks sent eller lämnas obehandlat kan det leda till hjärnskador, exempelvis intellektuell funktionsnedsättning. Forskning kring PKU har dock visat att en noggrant planerad kost under hela livet kan förebygga att symtom utvecklas.
PKU är en genetisk sjukdom. En gen som ärvs från båda föräldrarna ska normalt producera ett enzym som bryter ner aminosyran fenylalanin. Om en genetisk defekt ärvs från båda föräldrarna blir enzymet defekt och fenylalaninet kan inte brytas ner i kroppen.
Fenylalanin finns i många livsmedel, till exempel kött och ägg. Vid intag byggs giftiga nivåer av fenylalanin upp i kroppen, vilket med tiden kan orsaka hjärnskador.
Om PKU lämnas obehandlat kan det leda till intellektuell funktionsnedsättning, eftersom ansamling av fenylalanin hindrar andra aminosyror från att nå hjärnan. Dessa aminosyror behövs för den normala utvecklingen. Barnet kan vara hyperaktivt och ha ett mindre huvud än normalt. Andra symtom inkluderar kramper, utslag och skakningar.
Barnet kan även utveckla albinism, det vill säga avsaknad av pigment. Albinism beror på en svag hudpigmentering till följd av brist på pigmentet melanin, som bildas ur en nedbrytningsprodukt av fenylalanin. Eftersom fenylalaninet inte kan brytas ner produceras inget melanin. Detta gör att barnet får blå ögon, ljus hy och mycket ljust hår.
Fenylalanin kan dessutom ansamlas i huden och i andningen, vilket märks som en karakteristisk, mögelaktig lukt.
Vanligtvis testas barnet för PKU inom två veckor efter födseln. Vid testet tas en liten mängd blod från barnets häl. Blodprovet analyseras och mängden fenylalanin mäts. Därefter fastställs förhållandet mellan fenylalanin och dess nedbrytningsprodukt. Om detta förhållande är högt bekräftas diagnosen PKU genom ytterligare blodprov och urinprov.
Huvudmålet med behandlingen är att minska mängden fenylalanin i kroppen. Det mest effektiva sättet är att begränsa intaget av protein i kosten. Det innebär att minska mängden livsmedel som kött, ägg, ost, bröd, fisk och mjölk. I stället bör kosten till stor del bestå av livsmedel med lågt fenylalanininnehåll, såsom frukt och grönsaker.
Sötningsmedlet aspartam innehåller stora mängder fenylalanin och bör därför undvikas helt. Kostens näringsmässiga sammansättning måste regelbundet granskas av en specialistdietist, och fenylalaninnivåerna i blodet ska övervakas kontinuerligt. Kosttillskott kan vara nödvändiga för att kompensera för låga nivåer av aminosyror och andra näringsämnen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online