De metoder för PKU Fastställande

fenylketonuri ( PKU ) är en genetisk sjukdom som ärvs från båda föräldrarna . PKU diagnostiseras vanligen efter en vanlig blodprov strax efter födseln . Om PKU upptäcks sent eller lämnas obehandlad kan den leda till hjärnunderskotten, till exempel utvecklingsstörning . Forskning om PKU har visat att noggrann diet hela livet kan hindra symtomen från att utvecklas . Arv

PKU är en genetisk sjukdom . En gen ärvs från båda föräldrarna bör fungera för att producera ett enzym som kan bryta ner en aminosyra som heter fenylalanin . Om det finns en genetisk sjukdom ärvs från båda föräldrarna , är det enzym defekt och fenylalanin inte kan brytas ned i kroppen . Fenylalanin finns i många livsmedel som kött och ägg . Om ätas , toxiska nivåer av fenylalanin bygga upp i kroppen som orsakar hjärnskador .

Symtom

Om PKU lämnas obehandlad kan den leda till psykisk utvecklingsstörning , eftersom en uppbyggnad av fenylalanin förhindrar aminosyror från att komma in i hjärnan. Dessa aminosyror är nödvändiga för utveckling. Barnet kan vara hyperaktiva och närvarande med ett mindre huvud . Andra symtom är kramper , hudutslag och skakningar . Barnet kan utveckla ett tillstånd som kallas albinism , som vanligtvis kallas albino . Albinism är ett resultat av lilla hudpigmentering på grund av en brist på pigment, som kallas melanin . Detta är bildat av en nedbrytningsprodukt från fenylalanin. Eftersom fenylalanin inte kan brytas ned , är inget melanin produceras . Detta gör att barnet att ha blå ögon , ljus hy och mycket ljust hår . Fenylalanin kan även bygga upp på huden och andas . Detta är urskiljbar som en unken lukt .
PKU Fastställande

Vanligtvis barnet testas för PKU inom två veckor från att födas . Testet tar bort en liten mängd blod från hälen av barnet . Blodprovet analyseras och mängden fenylalanin mätes. Förhållandet mellan fenylalanin och dess nedbrytningsprodukt bestäms . Om kvoten är hög , ytterligare blodprov och urinprov bekräfta diagnosen PKU .
Behandling

Det främsta syftet med behandlingen är att minska mängden fenylalanin i kroppen. Det mest effektiva sättet att göra detta är att begränsa proteinintag . Detta innebär att minska mängden livsmedel , såsom kött , ägg , ost , bröd , fisk och mjölk . Kosten har en stor andel livsmedel som innehåller lite fenylalanin , som frukt och grönsaker . Aspartam är ett sötningsmedel , som innehåller stora mängder av fenylalanin och därför bör undvikas. Den näringsmässiga lämplighet dieten måste ses ofta av en specialist dietist och fenylalanin blod bör kontrolleras regelbundet . Kosttillskott kan vara nödvändigt för att kompensera för låga nivåer av aminosyror och näringsämnen. Addera