Klassisk CAH är en autosomal recessiv disorder (21-hydroxylasbrist, CYP21A2) som orsakar kortisol- och aldosteronbrist med androgenöverskott. Incidens ~1:15 000.
Patyfysiologi
- 21-OH-block → 17-OHP ackumuleras → avleds till androgener (androstendion, testosteron).
- Kortisolbrist → förlust av negativ återkoppling → ACTH ↑ → adrenokortikal hyperplasi.
- Aldosteronbrist → saltförlust (75 % av klassiska) → hyponatremi, hyperkalemi, volymförlust.
Presentation
- 46,XX: Tvetydiga genitalier vid födsel (Prader III–V); postnatalt virilisering.
- 46,XY: Normala genitalier; kan presentera med saltförltskris (7–14 dagar) eller precoc pubertet.
Komplikationer
- Tillväxtacceleration → avancerad benålder → kort vuxen längd.
- Adrenala kriser (infektion, stress, trauma).
- Testikulära adrenala resttumörer (män).
- Fertilitetsutmaningar, PCOS-drag (kvinnor).
- Psykosexuell anpassning.
Hantering
- Glukokortikoidersättning: Hydrokortison (10–15 mg/m²/dag delat TID); stressdosering.
- Mineralokortikoid: Fludrokortison 0,05–0,2 mg/dag + salts tillskott (spädbarn).
- Övervakning: 17-OHP, androstendion, renin, elektrolyter, tillväxt, benålder.
- Prenatal dexametason (kontroversiellt) minskar virilisering hos 46,XX foster.
Nybörjarscreening möjliggör tidig behandling. Multidisciplinär vård (endokrin, urologi, genetik, psykologi) optimerar livslånga utfall.
