Huntingtons sjukdom (HD) är en genetisk sjukdom eftersom den orsakas av en mutation i en specifik gen, den så kallade HTT-genen. Denna gen ligger på kromosom 4 och kodar för ett protein som kallas huntingtin. När genen är muterad bildas ett defekt huntingtinprotein, vilket med tiden skadar nervcellerna i hjärnan och leder till att sjukdomen utvecklas.
HD-mutationen ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Det innebär att endast en kopia av den muterade genen behövs för att sjukdomen ska bryta ut. Varje barn till en förälder som bär på mutationen löper därför 50 procents risk att ärva den. En person som har två kopior av den muterade genen får vanligtvis en svårare form av sjukdomen.
Huntingtons sjukdom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom, vilket betyder att den förvärras gradvis över tid. Symtomen debuterar oftast i medelåldern, mellan 30 och 50 års ålder, men kan i vissa fall uppträda tidigare eller senare i livet. Vanliga symtom inkluderar:
Det finns idag ingen botande behandling för HD, men olika behandlingar och stödinsatser kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för den drabbade.
Huntingtons sjukdom är en förödande diagnos, men det är viktigt att komma ihåg att sjukdomens genetiska natur även öppnar möjligheter. Eftersom sjukdomen kan ärvas genom generationerna går risken att kartlägga. Om HD förekommer i din släkt finns genetiska tester som kan avgöra om du bär på den muterade genen. Med den kunskapen kan du fatta välgrundade beslut – både om din egen framtid och om din familjeplanering.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online