Genetisk bas
Albinism är vanligtvis autosomalt recessivt (OCA1, OCA2, TYR, OCA3, OCA4 gener). Drabbade individer har två patogena varianter (bialleliskt).
Monozygot tvillingkonkordans
- MZ-tvillingar delar ~100% kärn-DNA.
- Om båda föräldrar är bärare, har varje barn 25% chans att bli drabbad.
- Givet att en MZ-tvilling har albinism, kommer medtvillingen nästan alltid att ha det också (konkordans ~100%) eftersom de delar samma genotyp.
- Undantag: Postzygotisk somatisk mutation (extremt sällsynt) eller kimerism kan orsaka diskordans.
Implikationer för genetisk rådgivning
- Föräldrar till drabbat barn: 25% återkomstrisk per graviditet.
- Syskon (inklusive DZ-tvillingar): 25% risk.
- Bärareprov för släktingar tillgängligt om familjära varianter är kända.
