Medfödda missbildningar (kongentala anomalier) drabbar ~3% av levande födda. De uppstår från genetiska, miljörelaterade och multifaktoriella interaktioner under embryogenes (veckor 3–8 postkonception – organogenes).
Stora etiologiska kategorier
- Genetiska (15–25%):
- Kromosomala: Aneuplodi (Trisomi 21, 18, 13), strukturella omarrangemang.
- Engen: Autosomalt dominant (achondroplasi), recessivt (cystisk fibros), X-bundna (Duchenne).
- Mikrodeletions/duplikationssyndrom (22q11.2, 15q11.2).
- Miljö / Teratogena (10%):
- Infektioner: Rubella, CMV, Zika, toxoplasmos, syfilis, HSV, parvovirus B19 (TORCH).
- Läkemedel: Isotretinoin, valproat, metotrexat, mykofenolat, ACE-hämmare, warfarin, thalidomid.
- Ämnen: Alkohol (FASD – ledande förebyggbara orsak), tobak, kokain, opioider.
- Moderntillstånd: Diabetes (pregestationell – hjärta, neuralrörsdefekter), PKU (maternal), fetma, hypertermi.
- Strålning/Kemikalier: Joniserande strålning, organiska lösningsmedel, tunga metaller.
- Multifaktoriella (20–25%): Gen-miljö interaktion (neuralrörsdefekter, kaft-läpp-gomspalt, kongentala hjärtfel, pyloristenos).
- Okända (~50%): Komplex etiologi inte upptäckt.
Modifierbara riskfaktorer
- Folsyra: 400–800 µg dagligen prekonception → 1:a trimestern förebygger 70% NTD.
- Glukoskontroll: HbA1c <6,5% prekonception vid diabetes.
- Alkoholundvikande: Ingen säker nivå under graviditet.
- Läkemedelsgenomgång: Teratogen substitution prekonception.
- Vaccinationer: MMR, vattkoppor pre-graviditet; Tdap, influensa, COVID i graviditet.
- Viktoptimering: BMI 18,5–24,9 minskar NTD, hjärtfel, makrosomi.
- Undvik överhettning: Hetta bad, bastu, feber tidig graviditet.
Screening & Diagnostik
- Första trimesterns kombinerade screening (NT + PAPP-A + β-hCG).
- NIPT (cfDNA) – screener vanliga aneuploidier.
- Anatomisk ultraljud (18–22 veckor).
- Diagnostiska: CVS (10–13 v), amniocentes (15–20 v).
Prekonceptionell vård är det mest kraftfulla preventionsfönstret.
