Kromosomavvikelser ligger bakom en rad välkända sjukdomar och tillstånd. Medan vissa sjukdomar orsakas av felaktig celldelning, ärvs andra genom generationerna. Personer som själva har en kromosomrubbning, eller som har kromosomrubbningar i släkten, kan därför ha god nytta av att söka genetisk rådgivning före eller under graviditeten.
Mänskliga celler innehåller 23 kromosompar som delas under meiosen för att bilda gameter – alltså spermier eller ägg – med 23 enskilda kromosomer var. Det är under denna form av celldelning som kromosomerna är som mest sårbara.
Problem som kan uppstå under celldelningen innefattar deletion (förlust), duplication (fördubbling), inversion eller translokation av små avsnitt av genetiskt material på en enskild kromosom. Dessutom kan ett kromosompar misslyckas med att skiljas åt, vilket leder till en så kallad trisomi – det vill säga att embryot får tre exemplar av samma kromosom i stället för två.
Downs syndrom beror på en trisomi av kromosom 21, vilket innebär att personen har tre exemplar av denna kromosom.
Prader-Willis syndrom orsakas av en deletion, det vill säga en förlust av genetiskt material, på kromosom 15.
Turners syndrom drabbar flickor som föds med endast ett könskromosom i stället för två.
Genetiska rådgivare tolkar den genetiska information som hämtas från en eller båda föräldrarna samt, vid behov, från fostret. De tar även hänsyn till moderns ålder, eftersom Downs syndrom förekommer oftare hos kvinnor över 35 år.
Före befruktningen kan din genetiska rådgivare identifiera eventuella kromosomavvikelser, ge råd kring befruktning samt hänvisa dig till lämpliga stödgrupper.
Efter befruktningen kan rådgivaren förklara vilka alternativ som finns – både när det gäller vård och stöd för barnet och, om så önskas, möjligheten att avbryta graviditeten. Syftet är alltid att ge föräldrarna bästa möjliga underlag för sina beslut.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online