Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv sjukdom orsakad av mutationer i CFTR-genet. Bärare har en patogen variant och en normal allel.
Bärarimplikationer
- Hälsa: Asymptomatisk; inga CF-symtom. Sällan, mild pankreatit eller sinuit rapporterad.
- Reproduktiv risk: Om båda föräldrar är bärare, har varje graviditet:
- 25% chans för drabbat barn (två mutationer)
- 50% chans för bärare-barn
- 25% chans för icke-bärare-barn
Screening och rådgivning
- ACOG/ACMG rekommenderar pan-etnisk CF-bärarscreening för alla gravida eller de som planerar graviditet.
- Paneltest 23–100+ vanliga varianter; känslighet varierar med etnicitet (94% aschkenasisk-judisk, ~88% kaukasiskt, lägre i andra grupper).
- Om en partner testas positiv, testa den andra. Om båda positiva, erbjud prenataldiagnostik (CVS/amniocentes) eller preimplantationsgenetisk testning (PGT-M) med IVF.
Viktiga punkter
Bärarstatus påverkar inte bäarens hälsa. Kunskap ger möjlighet till reproduktiva val. Genetisk rådgivning är avgörande för tolkning av resultat och familjeplanering.
