Kan du bära på den defekta genen men inte lida av sjukdomen cystisk fibros?

Ja, det är möjligt att bära på den defekta genen för cystisk fibros men inte lida av sjukdomen. Detta är känt som att vara en transportör.

Cystisk fibros är en autosomal recessiv genetisk störning, vilket innebär att båda kopiorna av genen måste vara defekta för att sjukdomen ska utvecklas. Bärare har bara en kopia av den defekta genen och en kopia av den normala genen. De har inte själva cystisk fibros, men de kan överföra den defekta genen till sina barn.

Om en bärare har barn med någon som också bär på den defekta genen, finns det 25 % chans att varje barn får cystisk fibros, 50 % chans att varje barn är bärare och 25 % chans att varje barn blir bärare. opåverkad.