Kan man bära på den defekta genen för cystisk fibros utan att insjukna?

Ja, det är fullt möjligt att bära på den defekta genen för cystisk fibros utan att själv drabbas av sjukdomen. Detta kallas att vara anlagsbärare, och många bärare lever hela livet utan några som helst symtom.

Vad innebär det att vara anlagsbärare?

Cystisk fibros är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det betyder att båda kopior av den aktuella genen måste vara defekta för att sjukdomen ska utvecklas. En anlagsbärare har bara en defekt kopia av genen och en frisk kopia, och därför insjuknar inte bäraren själva.

Problemet är att bäraren kan föra vidare den defekta genen till sina barn – även utan att veta om det, eftersom bärarskap oftast inte ger några tecken alls.

Så stor är risken när båda föräldrarna är bärare

Om en person som bär på anlaget får barn med någon som också är bärare blir arvsgången följande:

• 25 procents risk att varje barn utvecklar cystisk fibros.
• 50 procents risk att varje barn blir anlagsbärare utan att insjukna.
• 25 procents chans att varje barn varken blir bärare eller insjuknar.

Om bara en av föräldrarna är bärare kan inget av barnen insjukna i cystisk fibros, men vissa barn kan bli bärare av anlaget.

Genetisk testning och rådgivning

Ett enkelt blod- eller salivprov kan avgöra om du bär på den defekta genen. Du som har cystisk fibros i släkten, eller som planerar att skaffa barn och vill veta mer om dina risker, kan kontakta vården för genetisk rådgivning. En genetisk vägledare kan hjälpa dig tolka resultaten och berätta vilka val som finns, exempelvis fosterdiagnostik under graviditet.