Sicklecellanemi – symtom, diagnos och ärftlighet

Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom där hemoglobinet i de röda blodkropparna onormalt förändrar cellernas form. Röda blodkroppar är normalt runda och mjuka, och rör sig fritt genom blodkärlen. Vid sicklecellanemi får de däremot en form som liknar en lie eller en halvmåne med spetsiga ändar. Dessa stela blodkroppar fastnar lätt i blodkärlen och kan orsaka infektioner, smärta och skador på inre organ. Idag finns ingen botande behandling för de flesta patienter, och vården fokuserar därför på att lindra symtom och förebygga komplikationer.

Nedsatt blodflöde

De röda blodkropparna transporterar syre genom hela kroppen till de inre organen. När de sjuka blodkropparna fastnar i kärlen kan det syrebärande blodet inte nå alla delar av kroppen, och vävnaderna kan skadas. Ett nedsatt blodflöde till hjärnan kan till exempel leda till stroke.

Anemi (blodbrist)

Vid sicklecellanemi är antalet röda blodkroppar ofta lågt, eftersom de sjuka cellernas livslängd är mycket kortare än den hos normala röda blodkroppar. En person med sicklecellanemi är därför ofta anemisk och kan behöva regelbundna blodtransfusioner.

Andra symtom och komplikationer

Infektioner, smärta, anemi, skador på inre organ, akuta bröstsmärtor, huvudvärk, kramper, andningssvårigheter, svullnad i händer och fötter, svaghet, trötthet, förstorad mjälte och stroke är alla vanliga komplikationer av sicklecellanemi. Symtomen varierar från person till person och kan i perioder bli kraftigt förvärrade, så kallade smärtkriser.

Tidig diagnos med blodprov på nyfödda

Sicklecellanemi kan diagnostiseras redan kort efter födseln med ett blodprov, som är obligatoriskt i nästan alla delstater i USA. En tidig diagnos är avgörande för att skydda spädbarnet – bland annat genom vaccinering och antibiotikabehandling – mot allvarliga infektioner och organskador under barnets första levnadsår.

Vem kan ärva sjukdomen?

Enligt den amerikanska uppslagsverket Genetic Home Reference är sicklecellanemi den vanligaste ärftliga blodsjukdomen i USA, där den drabbar 70 000 till 80 000 personer. Sjukdomen uppskattas förekomma hos 1 av 500 afroamerikaner och hos 1 av 1 000 till 1 400 hispanics. Sjukdomen förekommer även hos personer med arabiskt, grekiskt, maltesiskt, italienskt, sardinskt, turkiskt och indiskt ursprung, samt i delar av Afrika söder om Sahara där den är som vanligast.

Ärftlighet och genetik

Sicklecellanemi nedärvs enligt ett recessivt mönster, vilket innebär att föräldrarna kan vara bärare av den avvikande genen utan att själva utveckla sjukdomen. Enligt Sickle Cell Association of America gäller följande sannolikheter:

• Om ena föräldern har sicklecellanemi och den andra är frisk kommer alla barn att bära på anlaget (sicklecellbärarskap), men inte insjukna.
• Om ena föräldern har sicklecellanemi och den andra bär på anlaget är risken 50 procent (1 av 2) vid varje graviditet att barnet får antingen sicklecellanemi eller bärarskap.
• När båda föräldrarna bär på anlaget är risken 25 procent (1 av 4) vid varje graviditet att barnet föds med sicklecellanemi.

Blivande föräldrar med släktbakgrund eller ursprung från riskområden kan låta testa sitt blod för att ta reda på om de bär på anlaget, innan de får barn. En genetisk rådgivning kan då hjälpa paret att förstå riskerna och fatta informerade beslut.