Tay-Sachs sjukdom är en genetisk defekt som hindrar kroppen från att producera tillräckliga nivåer av enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för nedbrytningen av GM2-gangliosider, ett fettämne som normalt finns i nervsystemet. När enzymet saknas eller fungerar dåligt ansamlas GM2-gangliosider i nervcellerna och hjärnan. Med tiden orsakar denna ansamling en rad symtom, varav många är neurologiska, samt en successiv försämring som till slut blir så allvarlig att nervsystemet inte längre kan upprätthålla livet.
Även om Tay-Sachs är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den drabbade föds med den, kan graden av enzymbrist variera. Detta ger upphov till tre distinkta former av sjukdomen. Den vanligaste formen kallas klassisk infantil Tay-Sachs, där patienten börjar uppvisa symtom redan under de första levnadsmånaderna. Barn med juvenil Tay-Sachs, en något mindre allvarlig form, utvecklar symtom mellan två och fem års ålder. Den minst allvarliga formen, kallad sen debut, visar sig ofta först i sena tonåren eller till och med i 20–30-årsåldern.
Spädbarn med infantil Tay-Sachs verkar utvecklas normalt under flera månader, tills ansamlingen av gangliosider börjar utlösa symtom. Tidiga tecken inkluderar kramper, överdriven skrämselreaktion, minskad ögonkontakt, slöhet och ökande irritabilitet. Föräldrar lägger ofta först märke till förändringar i beteendet, till exempel att barnet slutar le, slutar rulla över eller krypa, eller förlorar förmågan att greppa föremål. Spädbarnet uppvisar även hämmad tillväxt samt försenade motoriska, mentala och sociala färdigheter.
När sjukdomen fortskrider blir symtomen allt allvarligare. Förmågan att tugga och svälja påverkas, vilket gör måltiderna svåra. En fullständig förlust av motoriska färdigheter kan inträffa, och patienten kan bli blind, döv eller både och. För personer med infantil Tay-Sachs är den förväntade livslängden oftast kortare än fem år. De med juvenil Tay-Sachs lever sällan längre än till 15 års ålder.
Personer med juvenil Tay-Sachs eller Tay-Sachs med sen debut producerar fortfarande en viss mängd av enzymet hexosaminidas A, men inte tillräckligt mycket. Därför uppstår symtomen gradvis över tid. Det mest framträdande tecknet är muskelsvaghet, som kan påverka gång, balans och förmågan att resa sig från sittande eller liggande ställning. Talet blir ofta sluddrigt. När hjärnan påverkas mer kan även tecken på psykisk ohälsa uppträda. Även om dessa symtom påverkar livskvaliteten, behöver inte livslängden nödvändigtvis förkortas för den som drabbas av den sent debuterande formen.
Tay-Sachs ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att ett barn ska utveckla sjukdomen. Sjukdomen är ovanlig i den allmänna befolkningen men förekommer oftare bland personer med ashkenazisk-judiskt ursprung samt i vissa fransk-kanadensiska och cajunska befolkningsgrupper. Bärarskap kan upptäckas genom blodprov och gentester, vilket gör det möjligt för par med familjehistoria att få genetisk rådgivning.
Det finns idag inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Forskare studerar dock sjukdomen och dess orsaker intensivt i hopp om att kunna utveckla en botande behandling, exempelvis genterapi. Dagens vårt koncentreras därför på att lindra symtomen och ge patienten bästa möjliga livskvalitet. Behandlingen kan omfatta andningsvård och åtgärder för att minska slembildningen i lungorna. När patienten inte längre kan svälja på egen hand kan en matningssond bli nödvändig. Läkemedel kan användas mot kramper och darrningar, och fysioterapi hjälper till att hålla musklerna rörliga och stimulerade så länge som möjligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online