Pierre Robins syndrom hos spädbarn – vad föräldrar behöver veta

Vad är Pierre Robins syndrom?

Du har precis fått ditt barn, och läkaren kommer in och berättar att barnet har Pierre Robins syndrom. För många föräldrar känns beskedet chockartat – vad är det, vad har orsakat det och hur ska det hanteras? Den här guiden går igenom grunderna så att du vet vad du kan förvänta dig och hur du bäst hjälper ditt barn.

Pierre Robins syndrom (ofta kallat Pierre Robin-sekvens) är ett tillstånd som finns redan vid födseln. Det kännetecknas av tre huvuddrag:

• Mikrognati – en onormalt liten underkäke
• Glossoptos – en tunga som tenderar att falla bakåt och nedåt mot svalget
• Mjuk gomspalt – en öppning i den mjuka delen av gomen

Orsaker

De exakta orsakerna är okända. Tillståndet kan förekomma isolerat, men det kan också ingå i flera olika genetiska syndrom, exempelvis Sticklers syndrom. Underkäken utvecklas långsamt under de första graviditetsmånaderna, vilket gör att tungan får mindre plats och hamnar högt upp i munnen. Detta kan i sin tur störa slutningen av gommen och leda till gomspalt.

Ett glädjande besked för många familjer är att underkäken ofta hinner ikapp under barnets första levnadsår, vilket successivt lindrar många av besvären.

Tecken och symtom att hålla utkik efter

• Mjuk gomspalt eller högt valv i munnen
• Mycket liten underkäke med kraftigt tillbakadragen haka
• Käke som ligger ovanligt långt bak i svalget
• Tunga som ser stor ut i förhållande till käken
• Andningsbesvär, särskilt under sömn
• Matningssvårigheter och kvälningsanfall
• Återkommande öroninflammationer
• Litet hål eller öppning i gomens tak

En öppning i gommen måste övervakas noga, eftersom den annars kan öka risken för att barnet kväjs. Prata med din barnavårdscentral eller läkare om hur området ska skötas.

Så hanterar du tillståndet

1. Skydda barnets luftvägar

Barn med Pierre Robins syndrom bör inte läggas på rygg. Ligger barnet på rygg riskerar tungan att falla bakåt och blockera luftvägarna. Lägg därför barnet på mage eller på sidan när det sover, alltid i samråd med vården eftersom detta avviker från det allmänna rådet om ryggläge för spädbarn. I vissa fall kan barnet behöva en slang genom näsen ner i luftvägen för att hålla den öppen.

Om problemen är allvarliga kan kirurgi övervägas för att förebygga obstruction i övre luftvägarna. I svåraste fall görs en operation där ett hål anläggs i luftstrupen (trakeostomi) för att säkra andningen.

2. Mata försiktigt och tålmodigt

Matningen måste ske mycket noggrant för att undvika kvävning och att vätska kommer ner i luftvägarna. Specialnappar, avlång nappflaska eller matning via sond kan behövas under den tidigaste perioden. Det positiva är att matnings- och kvälningsproblemen ofta minskar eller försvinner helt i takt med att käken växer under barnets första år.

3. Övervaka andningen noga

Nedsatt andning kan leda till låga syrehalter i blodet, vilket i värsta fall kan orsaka hjärnskador. Kontakta vården omedelbart om barnet verkar ha svårt att andas, blir blått runt läpparna eller verkar ovanligt slött.

4. Följ upp regelbundet

Barn med Pierre Robins syndrom bör följas av ett team med exempelvis barnläkare, öron-näs-hals-läkare, käkkirurg och logoped. Gomspalten opereras vanligtvis när barnet är omkring 9–12 månader gammalt. Eftersom återkommande öroninflammationer är vanliga bör även hörseln kontrolleras löpande, liksom talutvecklingen senare i livet.

Sammanfattningsvis

Även om beskedet kan kännas skrämmande i början har de flesta barn med Pierre Robins syndrom goda utsikter. Med rätt stöd från vården, noggrann matning, trygg sömnpositionering och regelbundna kontroller växer många besvär bort allt eftersom barnets käke utvecklas. Ge er själva tid att lära känna ert barn och tveka inte att ställa frågor till era vårdgivare.