Sickelcellanemi är en blodsjukdom som kännetecknas av röda blodkroppar som innehåller ett onormalt hemoglobin, så kallat hemoglobin S. Ibland förändras dessa blodkroppar från sin normala runda form till stela, böjda former som liknar en lie – därav sjukdomens namn. De deformerade cellerna har svårt att passera genom blodkärlen, vilket med tiden skadar kroppens vävnader. Utöver detta kan sjukdomen ge upphov till många andra allvarliga komplikationer.
Smärtkrisen är det mest utmärkande symtomet vid denna blodsjukdom och den vanligaste orsaken till att patienter med sickelcellanemi läggs in på sjukhus. Smärtan kan pågå i allt från 3 till 14 dagar. Patienter beskriver den som en intensiv, skarp och stickande smärta, ofta jämförbar med smärta vid cancer. Den uppträder oftast i ländryggen, benen, höfterna, magen eller bröstet. Smärtan kan uppstå på två ställen samtidigt eller "hoppa" runt mellan olika delar av kroppen.
Smärtan brukar återkomma i samma områden av kroppen. Vissa utlösande faktorer kan framkalla en smärtkris, exempelvis extrem fysisk belastning som överansträngning eller lyft av för tunga föremål, vissa infektioner och sjukdomar, vistelse på hög höjd samt kraftiga temperaturväxlingar. I cirka hälften av fallen är orsaken till krisen okänd.
Akut bröstsndrom kan utvecklas när lungvävnaden inte får tillräckligt med syre under en kris. Tillståndet är extremt smärtsamt och farligt och kan i värsta fall leda till döden. Symtom inkluderar feber på 38,5 grader eller högre, snabb eller tung andning, pipande andning, okontrollerbar hosta samt akut bröstsmärta.
Smärtan kan pågå i flera dagar. Många patienter utvecklar kraftig smärta en till två dagar innan akut bröstsndrom bryter ut. Ofta beror tillståndet på lunginfektioner orsakade av virus, bakterier eller svamp, och det kan utvecklas till lunginflammation.
Infektioner kan orsaka flera allvarliga komplikationer hos patienter med sickelcellanemi. Innan tidig screening av nyfödda infördes dog omkring 35 procent av spädbarn med sjukdomen i infektioner. Idag har rutinmässig screening tillsammans med antibiotikabehandling och vaccinationer under barndomen minskat denna andel avsevärt.
Luftvägsinfektioner som lunginflammation, njurinfektioner samt en bent infektion som kallas osteomyelit hör till de infektioner som utgör störst hot mot hälsan hos dessa patienter.
Patienter lider av kronisk anemi eftersom de röda blodkropparna har en kortare livslängd än normalt och kroppen inte hinner bilda nya tillräckligt snabbt. Därför har personer med sickelcellanemi oftast betydligt lägre halter av hemoglobin än andra. Det innebär också att hjärtat måste arbeta hårdare för att syresatt blod ska kunna transporteras runt i kroppen, vilket med tiden kan leda till ett förstorat hjärta, hjärtinfarkt eller hjärtsvikt.
De flesta vuxna med sickelcellanemi har en mjälte som slutat fungera till följd av återkommande syrebrist. En skadad mjälte ökar risken för infektioner samt för ett tillstånd som kallas akut sequestrationskris – en plötslig, smärtsam förstoring av mjälten orsakad av blod som fastnar i organet. Uppstår detta måste mjälten omedelbart opereras bort.
När benmärgen producerar för mycket blod kan skelettet växa onormalt, vilket kan ge upphov till ovanligt långa armar och ben eller missformade skallar. När blodkropparna sikeldeformeras blockeras syretillförseln till benen, vilket kan leda till benförlust och kraftig smärta. Syrefattig benvävnad kan dö, och död benvävnad behöver då tas bort kirurgiskt. I svåra fall kräver skadade leder protesoperationer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online