Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgväxt och beror på en genetisk mutation som påverkar benutvecklingen. Flera faktorer har diskuterats som möjliga orsaker till mutationen och den därav följande sjukdomen, däribland användning av cancerbehandling eller kemoterapi under graviditeten.
Barn med akondroplasi har korta armar och ben i förhållande till en relativt normalstor bål. De har även ett stort huvud och en framträdande panna, vilket ofta beror på hydrocefalus, det vill säga en ansamling av vätska i hjärnan.
De flesta personer med akondroplasi har en mutation i genen för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 (FGFR3). Denna gen spelar en avgörande roll vid regleringen av bentillväxt, och när den muterar störs utvecklingen av brosk och ben.
Akondroplasi orsakas oftast av en spontan genmutation. Bland de etablerade riskfaktorerna finns att ha en förälder med sjukdomen samt hög ålder hos modern vid graviditetens början.
Ett flertal möjliga riskfaktorer har undersökts utan att något samband med akondroplasi kunnat påvisas. Det gäller bland annat fetma och diabetes hos den blivande mamman samt exponering för kemikalier, narkotika och receptbelagda läkemedel.
Kemoterapi hos den gravida har tidigare pekats ut som en möjlig bidragande orsak till akondroplasi. En studie från 2004 av Cardonick och Iacobucci fann dock inget samband mellan cancerbehandling hos gravida kvinnor och att barnet utvecklar sjukdomen. Detta tyder på att risken för akondroplasi i samband med kemoterapi under graviditet är mycket låg, även om fortsatt forskning behövs för att dra säkra slutsatser.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online