Skadliga förändringar i gener ligger bakom många olika typer av mänskliga sjukdomar. Dessa gener ärvs från modern och fadern, eller uppstår genom slumpmässiga mutationer. Även om genetiska sjukdomar ofta kan diagnosticeras utifrån symtom, spelar genetisk testning en avgörande roll för att identifiera rotorsaken till vissa tillstånd – däribland hörselnedsättning.
Enligt National Institute of Deafness and Other Communicative Disorders har hälften av de cirka 4 000 spädbarn som föds med hörselnedsättning varje år en genetisk sjukdom. De återstående fallen beror antingen på icke-genetiska faktorer eller har okänt ursprung.
Av de genetiska fallen beror 70 procent på recessiva anlag, vilket innebär att två recessiva kopior av genen måste ärvas – en från vardera föräldern. Ytterligare 15 procent orsakas av dominanta anlag, där en enda dominant kopia räcker, medan de sista 15 procenten omfattar andra ärftlighetsmönster. Intressant nog föds hela 90 procent av alla barn med hörselnedsättning av föräldrar som själva hör normalt.
Genetiskt betingad hörselnedsättning delas in i två huvudkategorier:
Icke-syndromisk hörselnedsättning utgör två tredjedelar av alla genetiska orsaker och förekommer utan andra tecken eller symtom. Syndromisk hörselnedsättning utgör den återstående tredjedelen och åtföljs av avvikelser i andra delar av kroppen.
Enligt Centers for Disease Control and Prevention är genen GJB2 den största enskilda orsaken till genetisk hörselnedsättning. Genen kodar för ett protein som kallas Connexin 26, vilket spelar en central roll i örats koklea (snäckan) genom att omvandla ljudvågor i luften till nervsignaler som hjärnan kan tolka.
Det finns över 400 kända genetiska orsaker till hörselnedsättning, men GJB2 ensamt uppskattas ligga bakom cirka hälften av alla recessiva fall och ungefär en tredjedel av samtliga fall av hörselnedsättning.
GJB2 är till sin natur icke-syndromisk. De övriga icke-syndromiska fallen orsakas av 13 dominanta gener och åtta recessiva gener. Genetisk testning innebär att man sekvenserar dessa regioner för att identifiera de specifika förändringar som ledde till hörselnedsättningen.
Kunskap om vilka gener som styr en viss funktion är avgörande, eftersom forskarna måste förstå hur avvikelser i den genetiska koden kan störa ett proteins funktion och därmed hörseln.
Det mesta av kroppens DNA finns i cellens kärna, men ett antal syndromiska sjukdomar är mitokondriella tillstånd. Vid dessa tillstånd testas istället det DNA som finns i mitokondrierna – cellens energiproducerande organeller – snarare än i cellkärnan.
Ett unikt drag hos mitokondriellt DNA är att det ärvs enbart från modern och inte på något sätt från fadern, vilket gör ärftlighetsmönstret särskilt tydligt vid dessa tillstånd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online