Orsakas Downs syndrom av en recessiv gen?

Nej, Downs syndrom orsakas inte av en recessiv gen. Downs syndrom är ett kromosomtillstånd som beror på att det finns en extra kopia av kromosom 21 i kroppens celler.

Vad är trisomi 21?

Downs syndrom kallas även för trisomi 21. Begreppet trisomi betyder att det finns tre exemplar av en viss kromosom i stället för de normala två. Det är alltså inte en enskild gen som är fel, utan ett överskott av genetiskt material från hela kromosom 21 som orsakar tillståndet.

Hur uppstår tillståndet?

I de flesta fall uppstår Downs syndrom slumpmässigt i samband med bildningen av äggceller eller spermier, eller vid den första celldelningen efter befruktningen. Fenomenet kallas nondisjunktion och innebär att kromosomer inte skiljs åt som de ska.

Eftersom tillståndet sällan ärvs spelar recessiva gener ingen roll. Däremot ökar risken för att få ett barn med Downs syndrom med stigande ålder hos den blivande mamman.