Downs syndrom orsakas inte av en recessiv gen. Det är en kromosomtillstånd som uppstår av en extra kopia av kromosom 21 – trisomi 21.
Genetiska mekanismer
- Fri trisomi 21 (95 %): Meiottisk nondisjunktion (vanligtvis mödravän) → 47,XX,+21 eller 47,XY,+21.
- Robertsoniansk translocation (3–4 %): 14;21 eller 21;21 translocation; kan ärvas från balanserad bärare förälder.
- Mosaicism (1–2 %): Post-zygotisk nondisjunktion → två cellinjer (46,XX/47,XX,+21); ofta mildare fenotyp.
Viktiga punkter
- Inte ärftligt i typisk mendeliansk fashion (utom familiär translocation).
- Möderns ålder är primär riskfaktor för fri trisomi.
- Prenatal screening (cfDNA, kombinerat test) och diagnostisk testning (CVS, amniocentese) finns tillgängliga.
