Vilka genotyper kan föräldrar ha vid fragilt X-syndrom?

Arvsgången för fragilt X-syndrom är komplex och beskrivs bäst med hjälp av Punnett-kvadrater. Nedan följer dock en förenklad förklaring av de möjliga genotyperna hos föräldrar.

Vad innebär premutation respektive fullmutation?

Fragilt X-syndrom orsakas av en utvidgning av CGG-repetitioner i FMR1-genen på X-kromosomen. En premutation (55–200 repetitioner) gör att personen oftast är frisk men bär på anlaget, medan en fullmutation (över 200 repetitioner) leder till att syndromet bryter ut.

1. Anlagsbärande mor och opåverkad far

Om mamman bär på den fragila X-mutationen (premutation) och fadern inte har mutationen, finns det 50 % risk vid varje graviditet att modern överför premutationen till sina söner, som då drabbas av fragilt X-syndrom. Döttrarna har 50 % risk att bli anlagsbärare, precis som deras mor.

2. Drabbad mor och opåverkad far

I sällsynta fall kan en drabbad mor (fullmutation) även överföra den fragila X-mutationen till sina barn. Söner till en drabbad mor kommer alltid att ha fragilt X-syndrom, medan döttrarna har 50 % risk att själva drabbas och 50 % risk att vara anlagsbärare.

3. Drabbad far

Det är ovanligt att män har fragilt X-syndrom, eftersom män med fullmutation ofta har svår intellektuell funktionsnedsättning samt fertilitetsproblem. Män med fragilt X-syndrom kan dock överföra premutationen till sina döttrar, som har 50 % risk att bli anlagsbärare.

Det är viktigt att komma ihåg att genetisk rådgivning spelar en avgörande roll vid fragilt X-syndrom. Genom rådgivningen får familjer som drabbats eller löper risk att insjukna hjälp att förstå återfallsriskerna samt vilka reproduktiva möjligheter som finns.