Nedbrytningen av smält material är en av kroppens allra mest grundläggande funktioner. Eftersom lipider (även kallade fetter) är livsnödvändiga föreningar kan rubbningar i deras metabolism få långtgående konsekvenser för hela organismen.
Lipider fungerar ungefär som kroppens stora energidepåer. De lagras kontinuerligt eller bryts ned beroende på organismens aktuella behov. Utöver energilagring ger lipider även strukturellt stöd åt cellerna och underlättar kommunikationen mellan dem.
Precis som allt annat vi får i oss bearbetas lipider av enzymer – proteiner som underlättar kemiska reaktioner i kroppen. Eftersom enzymerna styrs av vår DNA-kod är många av dessa rubbningar ärftliga. När enzymerna inte kan bryta ner lipiderna ordentligt ansamlas stora lipidmolekyler i vävnaderna, vilket skadar kroppen. Dessa tillstånd kallas ofta lysosomala lagringssjukdomar, eftersom nedbrytningen normalt sker i cellernas lysosomer.
Gauchers sjukdom är en ärftlig defekt i ett enzym som bryter ner det fettliknande ämnet glukocerebrosid. Fettmaterial kan då ansamlas i mjälten, levern, benmärgen och njurarna, vilket orsakar svullnad, lesioner eller förstörelse av vävnad. Sjukdomen förekommer i flera olika typer med varierande grad av svårighet.
Tay-Sachs sjukdom beror på en genetisk avvikelse i ett enzym som bryter ner fettsyraprodukter som kallas gangliosider. Dessa ämnen kan ansamlas i nervceller och i hjärnan, vilket leder till en progressiv skada på nervsystemet.
Niemann-Picks sjukdom är en lipidlagringssjukdom som beroende på svårighetsgrad kan orsaka neurologiska problem eller försenad utveckling. Fabrys sjukdom gör att glykolipider, som är produkter av fettmetabolismen, ansamlas i hela kroppen. Detta kan leda till synproblem, brännande smärta i extremiteterna samt hjärt- eller njursvikt.
Många lipidsjukdomar är ovanliga, men de är också ofta svårbehandlade och kan leda till förtida död. För vissa tillstånd, som vissa former av Gauchers sjukdom, kan dock mycket kostsamma enzymersättningsbehandlingar eller läkemedel ge goda resultat och förbättra patienternas livskvalitet avsevärt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online