Så behandlas kattögonssyndrom – en guide till symptomlindring

Vad är kattögonssyndrom?

Kattögonssyndrom (Cat Eye Syndrome) är en sällsynt kromosomavvikelse som uppstår redan under fosterstadiet. Barn som föds med syndromet har ofta flera samtidiga avvikelser, bland annat en lätt intellektuell funktionsnedsättning, hjärtfel, njurproblem, kortväxthet och – i ovanliga fall – avsaknad av analöppning.

Syndromet känns igen framför allt genom ögonens utseende. En missbildad iris kan ge ett karakteristiskt vertikalt veck i regnbågshinnan, vilket gör att pupillerna liknar en katts. Behandlingen varierar från person till person eftersom den anpassas efter de individuella symptomen. Det är viktigt att komma ihåg att behandlingen syftar till att lindra symptomen – själva kromosomavvikelsen kan inte åtgärdas.

Du behöver

• Avföringsmjukgörare
• Petroleumgelé (vaselin)
• C-vitamin
• Aminosyran lysin
• Injektioner med syntetiskt humant tillväxthormon
• Omega-3-kapslar
• Ögonvitaminer

Så går du tillväga

1. Behandla analsprickan på ett skonsamt sätt

   Börja med konservativa behandlingsmetoder mot analsprickan, exempelvis avföringsmjukgörare och petroleumgelé som smörjer och skyddar huden. Justera även kosten: drick rikligt med vatten och ät fiberrik mat så att näringsämnen lättare tas upp av tarmarna och avföringen blir mjukare.

2. Stöd hjärtat med C-vitamin och lysin

   För att gynna hjärtfunktionen kan patienten ta C-vitamin, exempelvis askorbinsyra eller natriumaskorbat, i doser om 3–18 gram per dag beroende på tarmarnas tolerans. Komplettera med 2–3 gram lysin dagligen, vilket enligt vissa studier kan öka överlevnadschanserna vid en hjärtinfarkt. Rådfråga alltid läkare innan högdoserade tillskott påbörjas.

3. Använd tillväxthormonbehandling vid kortväxthet

   Injektioner med syntetiskt humant tillväxthormon kan hjälpa barn med kortväxthet att uppnå en bättre slutlängd. Behandlingen innebär vanligtvis sex injektioner per vecka under många år. Kostnaden ligger ofta mellan 10 000 och 25 000 dollar per år, vilket motsvarar ungefär 100 000–250 000 svenska kronor.

4. Ge omega-3 till varje måltid

   Omega-3-kapslar ges till patienten i samband med varje måltid. Forskning tyder på att regelbundet intag av omega-3 kan minska den relativa risken att dö i kranskärlssjukdom med 8–10 procent.

5. Vårda ögonen med rätt vitaminer

   För att vårda den missformade irisen kan särskilda ögonvitaminer användas, exempelvis produkter som Twinlab ZMA Fuel. Vilka preparat som passar bäst avgörs av patientens specifika behov – rådfråga därför alltid din specialist eller ögonläkare för att hitta rätt behandling.

Avslutande tankar

Eftersom kattögonssyndrom är en komplex och individuell diagnos bör all behandling planeras tillsammans med ett medicinskt team. Regelbundna kontroller av hjärta, njurar, syn och utveckling är avgörande för att säkerställa bästa möjliga livskvalitet för patienten.