Huntingtons sjukdom: Prognos, symtom och behandling

Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en allvarlig, ärftlig neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av korea – ofrivilliga, ryckiga rörelser – samt kognitiv svikt som så småningom leder till demens. Sjukdomen orsakas av en mutation i HTT-genen på kromosom 4, vilket leder till att ett skadligt protein ansamlas i hjärnans nervceller, framför allt i basala ganglierna.

Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn till en person som bär på anlaget har 50 procents risk att ärva genen och därmed utveckla sjukdomen senare i livet. Fall utan känd familjehistoria är ovanliga och beror oftast på nya genetiska mutationer.

Symtom

Symtomen debuterar vanligen mellan 30 och 50 års ålder, men kan i sällsynta fall uppträda tidigare eller senare i livet. De första tecknen är ofta subtila och kan lätt förväxlas med andra tillstånd.

• Motoriska symtom: Ofrivilliga ryckiga rörelser i armar, ben och ansiktsmuskulatur, klumpighet, ostadig gång och svårigheter med finmotoriken.
• Kognitiva symtom: Koncentrationssvårigheter, nedsatt omdöme, minnesproblem och långsam tankeverksamhet.
• Psykiska symtom: Personlighetsförändringar, irritabilitet, depression och i vissa fall tvångsbeteenden.

Diagnos

Diagnosen ställs vanligtvis genom en noggrann neurologisk undersökning i kombination med genetisk testning, som kan påvisa den utvidgade CAG-repetitionen i HTT-genen. Bildundersökningar som magnetresonanstomografi (MRI) kan användas för att synliggöra förändringar i hjärnan, exempelvis förtvinning av basala ganglierna. Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med sjukdomen i släkten som överväger att testa sig.

Behandling

Det finns idag ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom, och dess progressiva förlopp går inte att stoppa. Medicinering kan dock lindra flera av symtomen:

• Tetrabenazin och vissa antipsykotiska läkemedel kan minska de ofrivilliga rörelserna.
• Antidepressiva läkemedel och psykologiskt stöd kan hjälpa vid depression och ångest.
• Fysioterapi, arbetsterapi och logopedinsatser bidrar till att bibehålla funktion och livskvalitet så länge som möjligt.

Prognos

Prognosen för Huntingtons sjukdom är dyster. Sjukdomen är progressiv och försämrar successivt både motorik, tankeförmåga och förmågan att klara det dagliga livet. Från debuten av de första symtomen är den förväntade överlevnaden vanligen 15–20 år. Med tiden krävs allt mer omvårdnad och stöd, och i slutskedet är patienterna ofta helt beroende av hjälp från närstående eller vårdpersonal.

Komplikationer

Hjärtinfarkt och lunginflammation är de två vanligaste dödsorsakerna bland personer med Huntingtons sjukdom. Lunginflammation beror ofta på aspiration, det vill säga att mat eller vätska hamnar i luftvägarna på grund av sväljsvårigheter. Andra komplikationer innefatar andningssvikt, mag-tarmbesvär, undernäring, fallskador samt ökad risk för suicid, vilket gör regelbunden psykiatrisk uppföljning viktig under hela sjukdomsförloppet.